脆弱なX症候群とは何ですか？

fragile脆弱なX症候群は、出生10,000人に約2匹で発生する先天性欠損症です。男性ではより一般的であり、3,600人中約1人、女性のうち約1人に1人で発生します。壊れやすいX症候群は、成長の遅い、精神遅延、その他の発達遅延を引き起こす可能性があります。診断されていない精神障害の約2〜3％を占めています。この突然変異により、脆弱なX精神遅滞-1遺伝子（FMR-1）がFMR-1タンパク質の産生を停止し、症候群を引き起こします。雌には2つのX染色体があるため、染色体の1つはFMR-1遺伝子の良いコピーを持っている可能性があり、これは他のX染色体に対するFMR-1遺伝子シャットダウンの効果を軽減する傾向があります。一方、男性は通常、補償するための余分なX染色体がないため、通常、症候群のより重度の症状を持っています。同様に存在する可能性があります。特に男性は、より長い顔と耳、過度の柔軟な関節、および結合組織の他の問題を持っている場合があります。彼らはしばしば行動上の問題を示し、実際、自閉症は男性の脆弱なX症候群の一般的な症状です。女性も行動上の問題を抱えているかもしれませんが、一般的にはそれほどではありません。DNA検査が利用可能で、症候群の99％正確です。fragile脆弱なX症候群の治療法はありません。脆弱なX症候群の治療は、主に症状の治療で構成されています。子供は、必要に応じて行動の問題、必要に応じて理学療法、特別教育支援、その他の支援の治療を受けます。ほとんどの患者は、医師とセラピストの治療チームを必要とし、その人が可能な限り達成するのを助けるために協力します。重度の脆弱なX症候群の人の場合、親は子供の世話ができなくなった時点で、人生の前払い計画を検討する必要があります。ソーシャルワーカーと弁護士は、その人のために経済的および生活の取り決めをするために、治療および生活計画チームの一員である可能性があります。身体的および精神的な課題。