歌舞症症候群は何ですか？

Kabuki症候群（KS）は、顔の発達に伴う結果を特徴とする異常な遺伝的状態です。Kabuki症候群の人は、Kabukiの俳優が着用する完全な顔のメイクに似た顔を引き起こす他の構造的特徴が高い、高く、アーチ型の眉毛、厚いまつげ、幅広い鼻、その他の構造的特徴を持っています。かつて、歌舞症症候群は、この事実を参照して、Kabuki Makeup症候群として知られていましたが、一部の親が攻撃的であると判断したため、「化粧」は後に落下しました。患者がこの遺伝性障害の経験を持っている数少ない医師の1人を見ることができた場合、Kabuki症候群の子供の特徴的な顔の外観は、診断されることを容易にすることができます。1981年のNiikawaとKuroki博士。この理由でNiikawa-Kuroki症候群として知られていることもあります。医師は、歌舞症症候群の症状に関与する染色体を特定することができませんでしたが、2009年の時点でこれは確認されていませんでしたが、それはX染色体である可能性があることを示唆しています。Kabuki症候群は、軽度の染色体欠失の結果であると考えられています。影響を受けた人のほとんどは、症候群にその名前を与えた独特の顔の異常を持ち、多くの発達遅延、異常に短い身長、行動異常を経験しています。患者はまた、心臓の欠陥、尿路問題、異常な歯列、聴覚障害、思春期の早期、発作、および再発感染を発症する可能性があります。これらの症状は必ずしもすべてが現れるわけではなく、Kabuki症候群の一部の人々は比較的正常な生活を送っており、世界をナビゲートするために最小限の支援を必要とします。早期診断が重要です。これにより、医療チームは大きな問題が発生する前に患者の評価を開始できます。完全な評価には、内分泌機能をチェックするテスト、臓器系の異常を探すための超音波イメージング研究、および患者の脳が関与しているかどうかを判断するための神経学的評価が含まれます。これらのテストの結果は、患者が成長するにつれて患者をサポートする治療計画を開発するために使用できます。遺伝学者は、他の遺伝的異常を探すために検査を実施することができ、彼または彼女は親と歌舞bukiの長期的な管理について話すことができます。親は、歌舞症症候群のような遺伝的異常は彼らのせいではないことに留意する必要があります。