Paramyotonia incenitaとは何ですか？

formyotonia dicenita、エウレンブルク疾患またはエーレンバーグのパラミョン症角膜とも呼ばれますが、筋肉が収縮後に弛緩するのが遅いまれな先天性神経筋障害です。パラミオトニアでは、他の神経筋障害とは異なり、筋肉の弛緩の難しさは、筋膜炎と呼ばれる症状が逆説的であり、長期にわたる運動によって改善されるのではなく悪化することを意味します。Eulenburg疾患は、100,000人ごとに1人未満に影響を及ぼします。Eulenberg疾患や他のミオトニア症の患者は、たとえば、しゃがみ込みの位置から握ったり立ち上がった物体を手放すことが困難になる可能性があります。筋肉を弛緩させるにはかなりの労力や時間がかかる場合があり、筋肉が収縮しなくなった後でも筋肉の剛性や脱力感が生じる可能性があります。パラミオトニア角膜は、通常、いくつかの関連状態とは異なり、筋肉萎縮を引き起こしません。ほとんどの場合、顔と上肢の筋肉に影響を与えます。エウレンブルク疾患に関連する逆説的な筋質は筋肉の脱力につながる可能性がありますが、持続的な脱力はこの特定の状態の症状ではありません。運動や寒い気温に加えて、一部の患者は、特定の食物、特にカリウムが豊富な食品がミオトニアを引き起こす可能性があることを発見します。paramyotonia cimenitaは、筋肉収縮の原因となるナトリウムチャネルタンパク質の1つをコードするSCN4A遺伝子の突然変異によって引き起こされます。突然変異を持つすべての人々は、最終的に障害を発症します。ほとんどの患者は10歳までに症状を示し始めます。多くの場合、この状態は、ミオトニアや筋肉の脱力を引き起こすものを避けるだけで、多くの場合管理することができます。一部の患者は、筋肉の剛性を軽減するためにメキシレチンやアセタゾラミドなどの薬を処方される場合があります。Eulenburg病は、伝統的に他のナトリウム筋膜とは別の状態と見なされてきました。また、高カリウム血症の周期的麻痺とは、寒い気候が制御不能な揺れを引き起こす遺伝的障害とそれに続く麻痺を引き起こします。しかし、現在、これらのさまざまな遺伝的ミオトニアが明確な状態であるかどうか、またはそれらが障害のスペクトルに属しているのかどうかは議論されています。