Co je to Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, také nazývaná Eulenburgova choroba nebo paramyotonia congentita z Eulenbergu, je vzácná vrozená neuromuskulární porucha, při které se svaly po kontrakci pomalují.V Paramyotonia congenita, na rozdíl od jiných neuromuskulárních poruch, je obtížnost uvolnění svalů, symptom zvaný myotonia , což znamená, že se zhoršuje spíše než zlepšen prodlouženým cvičením.Eulenburgova onemocnění postihuje méně než jeden ze každých 100 000 lidí.Může to trvat značné úsilí nebo čas na uvolnění svalů a ztuhlost nebo slabost svalů může mít za následek i poté, co sval již není narušen.Paramyotonia congenita obvykle nezpůsobuje atrofii svalů, na rozdíl od některých souvisejících podmínek.Nejčastěji ovlivňuje svaly obličeje a horních končetin.Ačkoli paradoxní myotonie spojená s Eulenburgovou chorobou může vést k slabosti svalů, přetrvávající slabost není příznakem tohoto konkrétního stavu.Kromě cvičení a nízkých teplot mohou někteří pacienti zjistit, že hlad nebo konzumace určitých potravin, zejména těch, kteří jsou bohatí na draslík, mohou vyvolat myotonii.

Paramyotonia congenita je způsobena mutací v genu SCN4A, který kóduje jeden z proteinů sodíku zodpovědných za svalovou kontrakci.Všichni lidé s mutací nakonec rozvinou poruchu.Většina trpících začíná vykazovat příznaky ve věku deseti.Stav lze často zvládnout jednoduše tím, že se vyhýbáte tomu, co spouští myotonii a slabost svalu.Některým pacientům může být předepsáno léky, jako je mexiletin nebo acetazolamid, aby zmírnili tuhost svalů.

Eulenburgova onemocnění se tradičně považovalo za samostatný stav od jiných myotonií sodíku a od hyperkalemické periodické paralýzy, genetická porucha, při které chladné počasí způsobuje nekontrolovatelné otřes, po které následuje ochrnutí.Nyní se však diskutuje o tom, zda jsou tyto různé genetické myotonie odlišné podmínky nebo zda patří do spektra poruch.