Vad är Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, även kallad Eulenburg -sjukdom eller paramyotonia congenita i Eulenberg, är en sällsynt medfödd neuromuskulär störning där musklerna är långsamma att slappna av efter sammandragning.I paramyotonia congenita, till skillnad från andra neuromuskulära störningar, är svårigheten att slappna av musklerna, ett symptom som kallas myotonia , paradoxal, vilket innebär att det förvärras snarare än förbättras av långvarig träning.Eulenburg -sjukdomen drabbar mindre än en av varje 100 000 personer.

Patienter med Eulenberg -sjukdom och andra myotonier kan till exempel ha svårigheter att släppa ett objekt som de har grepp om eller stod upp från en squatting -position.Det kan ta betydande ansträngningar eller tid att slappna av musklerna, och muskelstyvhet eller svaghet kan resultera även efter att musklerna inte längre har fått.Paramyotonia congenita orsakar vanligtvis inte muskelatrofi, till skillnad från vissa relaterade tillstånd.

Paramyotonia congenita kännetecknas också av tendensen av kalla temperaturer att inducera myotoni.Det påverkar oftast musklerna i ansiktet och övre extremiteter.Även om den paradoxala myotoni som är förknippad med Eulenburg -sjukdomen kan leda till muskelsvaghet, är ihållande svaghet inte ett symptom på detta speciella tillstånd.Förutom träning och kalla temperaturer, finner vissa patienter att hunger eller äter vissa livsmedel, särskilt de som är rika på kalium, kan utlösa myotoni.

Paramyotonia congenita orsakas av en mutation i SCN4A -genen, som kodar ett av natriumkanalproteinerna som är ansvariga för muskelkontraktion.Alla människor med mutationen kommer så småningom att utveckla störningen.De flesta drabbade börjar visa symtom vid tio års ålder.

Många patienter med Paramyotonia congenita kräver ingen medicinsk behandling.Tillståndet kan ofta hanteras helt enkelt genom att undvika vad som utlöser myotoni och muskelsvaghet.Vissa patienter kan förskrivas medicinering såsom mexiletin eller acetazolamid för att lindra muskelstyvhet.

Eulenburg -sjukdomen har traditionellt betraktats som ett separat tillstånd från andra natriumkanal myotonias och från hyperkalemisk periodisk förlamning, en genetisk störning där kallt väder orsakar okontrollerbar skakning följt av förlamning.Det är emellertid nu under debatt om dessa olika genetiska myotonier är distinkta tillstånd eller om de tillhör ett spektrum av störningar.