斑岩血友病とは何ですか？

斑状血友病は、ポルフィリンとして知られるヘム前駆体を処理することを困難にする酵素欠乏を含む障害のファミリーです。この用語は実際には時代遅れであり、これらの障害よりも好ましい言葉は「ポルフィリア」です。これは、出血性障害である血友病とは関係がないためです。これらの障害のいくつかは本質的に遺伝的であり、人々は両親から遺伝子を継承したり、何らかの形の斑岩血友病を引き起こす自発的な突然変異を発症する可能性があります。他のものは後の人生で獲得されます。ヘムに使用できる他のソースがあり、通常は細胞の代謝は影響を受けませんが、患者はポルフィリンの蓄積のために神経学的症状を経験します。病気の急性形態では、患者は吐き気、震え、発作、幻覚、うつ病を経験する場合があります。他の患者は皮膚バージョンを持っています。皮膚反応は、光に対する打撲傷、猛烈な、および感受性を引き起こします。これらは、廃棄物を紫がかった色合いを引き起こす可能性があります。医師はまた、酵素欠乏に関連する化合物を探すことができます。または、ポルフィリンの蓄積によって引き起こされる神経損傷を示す神経伝導の不良などの問題をチェックすることもできます。通常、患者により多くの炭水化物を食べさせることで、食事の変更を加えることができます。患者は薬の恩恵を受けることもあります。また、個々の症状を治療する必要があります。たとえば、患者が発作を起こした場合、抗発作薬は強度と頻度を減らして患者をより快適に保つことができます。患者は、震えや歩行困難などの神経学的問題に対処するための支援とともに、状態に関連する精神疾患の治療が必要になる場合があります。一部の歴史家は、マニアやパラノイアのような精神疾患の症状と組み合わせた神経障害の文書化された症例が実際にポルフィリアの結果である可能性があることを示唆しています。歴史上の人物のこのレトロスペクティブ診断は、組織サンプルが利用可能であったとしても、物語の兆候があまりにも劣化できないため、検証することは不可能です。現代の患者の場合、不適切に処理されたサンプルからの誤動は既知の問題であり、医師は診断の手がかりの欠落を避けるために、斑岩血友病の疑いのある症例を持つ患者を評価する際に特別な注意を払わなければなりません。