腎アミロイドーシスとは何ですか？

Amyloidosis疾患は、特定の特徴を共通する疾患のグループです。これらの疾患の主な特徴は、異常な形状のタンパク質の存在です。腎アミロイドーシスでは、奇形のタンパク質が腎臓に堆積し、進行性腎臓疾患と腎不全を引き起こします。アミロイドーシスを引き起こす可能性のある20以上の既知のタンパク質があります。これらのほとんどは、疾患のまれな遺伝性形態に関連しています。すべてのタンパク質は、タンパク質鎖の異なるアミノ酸間の化学的相互作用によって決定される3次元構造を持っています。アミロイドーシス疾患は、遺伝的変異、リンパ腫、慢性炎症などの疾患、または1つ以上のタンパク質を誤って折りたたむ環境因子のために発生します。したがって、これらの変異または誤って折り畳まれたタンパク質は正常に機能することはできません。さらに、これらの異常に構造化されたタンパク質が蓄積するにつれて、それらは細胞間の空間に堆積し、健康な臓器や組織の機能を徐々に混乱させるマトリックスを形成します。全身性アミロイドーシスの人。疾患の全身形態は、体全体に臓器や組織に異常なタンパク質が沈着するようになります。腎臓が影響を受けると、最終結果は腎不全であり、腎臓移植でのみ治療できます。腎臓アミロイドーシスは、遺伝症候群の一部としてしばしば発生します。家族性腎アミロイドーシスは、1932年に最初に疾患を特徴づけた医師であるBerthold Ostertagにちなんで名付けられたオスタータグ型アミロイドーシスとして知られています。最も一般的なタイプの腎臓アミロイドーシスは、トランスシレチン（TTR）アミロイドーシスと呼ばれ、リゾチーム、フィブリノーゲン、アポリポタンパク質などのタンパク質の変異の結果として発生します。異常なタンパク質沈着物が大きくなり、腎機能が破壊され始めるにつれて、腎臓アミロイドーシスの症状が発生します。最も一般的な症状の1つは、わずかに拡大した腎臓と尿中の非常に大量のタンパク質の存在です。罹患した腎臓が廃水からタンパク質を濾過できないため、このタンパク質は存在します。

腎アミロイドーシスは通常全身性疾患であるため、これらの症状には他の臓器の異常な機能に関連する症状が伴います。これらには、肝疾患と肥大、心不全、神経疾患、甲状腺の肥大、胃腸管の問題が含まれる場合があります。全身性アミロイドーシスは、多くの場合、臓器の関与が多いため致命的な疾患ですが、疾患の進行と利用可能な治療は、関与するタンパク質の異常によって異なる場合があります。たとえば、異常なタンパク質が肝臓で生成されると、肝臓移植が成功すると疾患の進行が停止することがあります。