レット症候群とは何ですか？

レット症候群は、主に少女に見られるまれな障害です。症候群の症例は1966年にアンドレアス・レットによって最初に記述され、1980年代に追加の症例が報告され、医学界でのレット症候群の広範な認識につながりました。この状態は、X染色体のエラーを伴う性別に関連する障害であり、主にレット症候群の男性胎児が通常出生前に死亡するため、少年よりも少年よりもはるかに一般的です。X染色体の異常につながる胎児の発達のエラーによって引き起こされます。非常にまれに、無症候性の軽度の症例を持つ母親は、損傷したX染色体を乳児に渡すことがあり、その結果、レット症候群の遺伝性症例が生じる可能性があります。遺伝子検査は、レット症候群の診断を確認できますが、症状は通常、自信を持って診断するのに十分です。初期の発達中、子供は正常であり、予想される発達のマイルストーンに達し、予想どおりに振る舞います。しかし、早期発症段階では、子供は筋肉の協調の問題を経験し始め、自閉症のように見えるものの初期の兆候を示す可能性があります。レット症候群の早期発症段階は通常6ヶ月から18ヶ月の間に発生し、症状が微妙であるため、最初は状態が診断されない可能性があります。これには、手、足、頭の成長の鈍化が含まれます。患者は、心臓の異常、発作、筋肉の脱力、呼吸の問題、脊柱側osis症、調整の欠如の増加、および行動上の問題を発症する場合があります。一部の患者は非言語的なままです。最終的に、レット症候群の後期運動劣化段階で、患者は深刻なモビリティの問題を経験し始めます。この段階では、認知はわずかに改善される可能性があります。治療は、症状が発生するにつれて治療を中心に展開し、社会化と運動能力を向上させるために患者に職業的、身体的、心理的療法を提供します。患者内の個々の変動に応じて、多くの遺伝的状態と同様に、レット症候群の重症度は異なる場合があります。一部の患者は著しく障害がありますが、他の患者はより正常な機能を享受する場合があります。すべての場合において、治療は患者がより活発で幸せな生活を送るのを助けることができます。