タナトン性異形成とは何ですか？

thanatophoric異形成は、小人症の変動と見なされる致命的な骨格異常です。異形成は、発達的異常の存在を説明する用語です。タナトフォリックという用語はギリシャ語であり、「死をもたらす」を意味し、この状態が常に致命的であるという事実を指します。タナトン性異形成の乳児は、通常、出生からわずか数時間以内に死にます。この遺伝性障害は、男性と女性の子供の同数で、20,000から50,000人の出生率約1人の割合で発生します。ただし、これは遺伝性障害ではなく、親はこの状態を持ち、子供に直接渡すことはできません。代わりに、この状態を引き起こす突然変異は、a de novo

変異として知られています。これは、精子または卵の生成中に自発的に発生することを意味します。遺伝子FGFR3の変異は機能不全の骨成長につながり、特徴的な成長異常を引き起こします。これらには、重度に短縮された手足、狭い幹、突き出た腹部、および頭部が通常よりも大きいと呼ばれる状態が含まれます。乳児も通常よりもはるかに小さく、平均長さは約16インチ（40 cm）です。さらに、筋肉の筋力低下、または全身性筋力低下は、この障害で生まれた赤ちゃんの特徴です。特に手足の成長不足。大脳毛;お辞儀をした大腿骨;狭い胸腔;また、胎児がタナトン形成異形成の影響を受けると、超音波で短縮されたrib骨が見られます。これらの症状の特徴的な外観にもかかわらず、超音波だけで障害を最終的に診断することはしばしば困難です。これらの子供のほとんどは、出生時に重大な呼吸困難を抱えており、挿管と監視のために集中的な新生児ユニットに入院する必要があります。子供のニーズに応じて、薬物療法を使用して、異形成の結果として生じる病状を緩和することができます。親が積極的な治療コースに従うことを望まない場合、子供は生き残っている限り餌を与え、快適に保ちます。aug積極的な治療でさえ、この障害のある子供が出生後数時間以上生きることはまれです。子供が生き残ることはまれに、彼または彼女は長期介護施設に入院します。重度の発達遅延、成長遅延、発作などの合併症は、新生児期を生き残る子供にとってはおそらくありそうです。新生児期を生き延びた子供は、致命的な呼吸器合併症に屈する前に1〜2年生きるかもしれません。