Rubinstein-Taybi症候群とは何ですか？

Rubinstein-Taybi症候群は、1960年代にDRSによって最初に特定された状態です。ジャック・ルービンシュタインとフーシャン・テイビ。その識別の前は、個々の名前を保証する関連する一連の条件であるとは考えられていませんでした。今日、この病気は出生時に存在するものとしてよく知られており、知性、外観、発達パターン、そしておそらくさまざまな方法で健康に影響を与える可能性があります。これには、頭が小さく、口が小さく、鼻が大きくなり、目を伸ばす目があります。ヘアラインは額に遠くまで伸びている可能性があり、この状態の子供は平均よりもはるかに小さい口蓋を持つことができます。近親者と親指もしばしば広く、通常ほどまっすぐではないかもしれません。facial顔面、親指、親指の外観は、ルービンシュタイン - テイビ症候群の各子供で非常に似ている傾向がありますが、他の問題が存在するものには非常に大きな違いがある可能性があります。この状態のほとんどの子供は軽度から適度に遅れており、言語、摂食、運動能力に影響を与えるさまざまな遅延に苦しむ可能性があります。多くの子供も何らかの形の目の問題を抱えていますが、特定のタイプは子供によって異なる場合があります。より深刻なことは、心臓の欠陥の有病率であり、その一部は幼児期または幼児期の手術を必要とするかもしれません。この症候群に関連する状態のうち、心臓の欠陥の存在は生存性に最も大きな影響を与える可能性があります。そうは言っても、この状態の多くの子供たちは成人期までよく生きています。他の人は、2年近く前になるまで診断を受けません。特に早い段階では、顔の外観が劇的に異なるかどうかを判断するのは困難ですが、これは他の遅延や問題の証拠とともに、幼少期の後に明確になります。これらの他の問題や遅延は実際に子供に依存していることを強調する必要があります。この症候群のすべての子供が同じ症状を持っているわけではありませんが、ほとんどが顔を互いに似ています。それ。これまでのところ、遺伝的研究では、遺伝的または遺伝性起源があることは示されておらず、同じ家族に複数の人がそれを持っているという報告はほとんどありません。これは、この状態が染色体の可能性を排除するものではありませんが、まだ明確な説明はありません。物理的、職業的療法、その他の教育療法は、初期の発達上の課題を相殺するのに役立つ可能性があります。子どもたちが学校を通じて進歩するにつれて追加の助けが必要であり、ほとんどの子供は完全な高校教育を受けるために必要なインテリジェンスレベルに欠けています。代わりに、これらの子供たちが自分の能力を最大限に発揮し、繁栄できるようにすることができる支援支援が推奨され、支援には親と家族へのサポートが含まれるべきです。