ウィリアムズ症候群とは何ですか？

Williams-Beuren症候群（WBS）とも呼ばれるウィリアムズ症候群（WS）は、染色体7が約26の遺伝子が欠落している遺伝的、神経発達障害です。この障害は、1961年に最初にそれを特定したニュージーランドのJ. C. P.ウィリアムズ博士にちなんで名付けられました。この障害はまれであり、7,500〜20,000の1人のみに影響を与えます。Williams症候群の患者は、エルフィンの顔の特徴と、非常に社交的で陽気な態度、音楽的および言葉によるスキルと相まって精神的な遅延である鼻橋が低いことを特徴としています。また、大動脈または肺弁狭窄症、血液を妨げる心臓の奇形、血液中のカルシウムレベルの上昇など、心血管系の問題も発生しやすい。WSのあるものは、左利きで左目が支配的である傾向があります。現在、WSの治療法はありませんが、心血管の問題などの症状は治療または緩和されることがあります。大人として、彼らは通常平均よりも小さいです。理学療法はそのような問題を軽減するのに役立つが、低い筋肉の緊張、緩い関節、関節の剛性も一般的です。筋肉の緊張が低いため、WSの人もin径ヘルニアになりやすいです。腎臓と歯の奇形は、ウィリアムズ症候群の患者でも一般的であり、児童患者はしばしば歯の異常と筋肉の緊張が低い結果として摂食困難を示します。彼らはまた、常識に欠ける傾向があり、見知らぬ人に非常に快適です。WSのある人は、異常に友好的で礼儀正しく、陽気であることが知られており、他の人と話すことを楽しんでいます。しかし、彼らはしばしば他の人よりも高いレベルの不安を持っており、恐怖症になりやすいです。注意欠陥障害はもう1つの一般的な問題です。WSを持つ人々は、他の人よりも完璧なピッチを持つ可能性が高く、多くは非常に音楽的に才能があります。しかし、それらはまた、高速化する傾向があるか、甲高い音などの特定の音に対する感度が高まっています。音声恐怖症、大きな音への恐怖は、ウィリアムズ症候群の人にもよく見られます。これらの聴覚障害は、騒音誘発性難聴を持つ人々に影響を与える人々に似ており、聴覚神経の誤動作が原因である可能性があります。高速は、ウィリアムズ症候群の人に共通の高い不安レベルの原因である可能性があります。