การคัดกรองทารกแรกเกิดคืออะไร?

scre การคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นกระบวนการของการทดสอบชุดของทารกแรกเกิดเพื่อตรวจสอบเงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างในสหรัฐอเมริกาหลายรัฐมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซึ่งโรงพยาบาลต้องเสนอผู้ปกครองมีความผิดปกติของการเผาผลาญและพันธุกรรมยี่สิบเก้าซึ่งการเดินขบวนของ Dimes แนะนำให้ทำการทดสอบตั้งแต่แรกเกิดอย่างไรก็ตามไม่ใช่การทดสอบทุกรัฐสำหรับความผิดปกติทั้งยี่สิบเก้าแต่ละรัฐมีตำรวจและกฎหมายของตนเองเกี่ยวกับการทดสอบที่โรงพยาบาลจะต้องเสนอเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการคัดกรองทารกแรกเกิด

แม้ว่าผู้ปกครองจะมีสิทธิ์ที่จะปฏิเสธการคัดกรองทารกแรกเกิดที่บังคับใช้บนพื้นฐานของเหตุผลทางศาสนาแพทย์เกือบทั้งหมดและผู้สนับสนุนสุขภาพเด็กแนะนำว่าทารกแรกเกิดได้รับการคัดเลือกโรคหลายชนิดที่ได้รับการคัดเลือกสำหรับการเผาผลาญหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมหากตรวจพบความเจ็บป่วย แต่เนิ่นๆปัญหามากมายที่เกี่ยวข้องกับพวกเขาสามารถป้องกันได้การตรวจจับก่อนเวลายังสามารถอนุญาตให้การรักษาเริ่มต้นตั้งแต่เริ่มต้นซึ่งสามารถช่วยชีวิตได้

การทดสอบส่วนใหญ่จะทำภายในยี่สิบสี่ชั่วโมงแรกหลังคลอดการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดมักจะมาจากส้นเท้าของทารกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะที่ทำการทดสอบและวิเคราะห์ทารกแรกเกิดเวลาที่ใช้ในการรับผลลัพธ์กลับอาจแตกต่างกันไป แต่ผลลัพธ์ส่วนใหญ่จะกลับมาภายในไม่กี่วันถึงหนึ่งสัปดาห์หากผลลัพธ์กลับมาเป็นบวกสำหรับความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงการทดสอบที่แม่นยำเพิ่มเติมมักจะต้องมีการยืนยันการวินิจฉัย

แม้ว่าการทดสอบจะแตกต่างกันไปตามสถานะการทดสอบห้าสิบรัฐทั้งหมดสำหรับ phenylketonuria (PKU)กรดอะมิโนที่สำคัญไม่ได้ใช้อย่างถูกต้องในทารกที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญนี้สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติรวมถึงปัญหาทางระบบประสาทและปัญญาอ่อนทารกที่มีความผิดปกตินี้จำเป็นต้องมีอาหารพิเศษตั้งแต่ต้นเพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาภาวะแทรกซ้อน

หนึ่งในเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ได้รับการคัดเลือกในห้าสิบรัฐคือ hyperthyroidism แต่กำเนิดความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดการชะลอตัวของจิตใจเนื่องจากต่อมไทรอยด์ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงานอย่างมีประสิทธิภาพหากการตรวจคัดกรองเสร็จสิ้นฮอร์โมนสามารถนำมาใช้ซึ่งอนุญาตให้ต่อมไทรอยด์ทำงานได้ตามปกติสิ่งนี้สามารถช่วยให้ทารกมีการพัฒนาตามปกติ

เงื่อนไขทางพันธุกรรมและการเผาผลาญอื่น ๆ ซึ่งได้รับการคัดเลือกในบางรัฐรวมถึงโรคปอดเรื้อรังและโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหลายรัฐยังให้การทดสอบการได้ยินสำหรับทารกแรกเกิดผู้ปกครองที่ต้องการทราบว่ามีการคัดกรองใดในรัฐสามารถดูฐานข้อมูลบนเว็บไซต์การคัดกรองทารกแรกเกิดและแหล่งทรัพยากรทางพันธุกรรมแห่งชาติ