Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc trẻ sơ sinh là quá trình thực hiện một loạt các xét nghiệm trên trẻ sơ sinh để kiểm tra một số điều kiện y tế nhất định.Ở Hoa Kỳ, nhiều tiểu bang có sàng lọc trẻ sơ sinh bắt buộc mà bệnh viện phải cung cấp cho cha mẹ.Có hai mươi chín rối loạn chuyển hóa và di truyền mà tháng ba của Dimes khuyến nghị xét nghiệm khi sinh.Tuy nhiên, không phải tất cả các tiểu bang kiểm tra cho tất cả hai mươi chín rối loạn.Các quốc gia cá nhân có chính sách và luật riêng của họ về những xét nghiệm mà bệnh viện phải cung cấp như là một phần của chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh.

Mặc dù cha mẹ có quyền từ chối sàng lọc trẻ sơ sinh bắt buộc trên cơ sở các lý do tôn giáo, nhưng hầu hết tất cả các bác sĩ và những người ủng hộ sức khỏe trẻ em đều đề nghị trẻ sơ sinh được sàng lọc.Một số bệnh được sàng lọc là rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền.Nếu các bệnh được phát hiện sớm, nhiều vấn đề liên quan đến chúng có thể được ngăn chặn.Phát hiện sớm cũng có thể cho phép điều trị bắt đầu ngay từ đầu, có thể cứu sinh.Hầu hết các xét nghiệm được thực hiện trong vòng hai mươi bốn giờ đầu sau khi sinh.Sàng lọc sơ sinh liên quan đến việc lấy mẫu máu, thường là từ gót chân bé và gửi nó đến một phòng thí nghiệm cụ thể thực hiện xét nghiệm và phân tích trẻ sơ sinh.Thời gian cần thiết để lấy lại kết quả có thể thay đổi, tuy nhiên hầu hết các kết quả đã trở lại trong vòng vài ngày đến một tuần.Nếu kết quả trở lại dương tính với một rối loạn cụ thể, thường cần xét nghiệm chính xác bổ sung để xác nhận chẩn đoán.

Mặc dù xét nghiệm thay đổi theo trạng thái, tất cả năm mươi tiểu bang xét nghiệm phenylketon niệu (PKU).Một axit amin thiết yếu không được sử dụng đúng cách ở trẻ sơ sinh bị rối loạn trao đổi chất này.Điều này có thể dẫn đến sự phát triển bất thường, bao gồm các vấn đề thần kinh và chậm phát triển tâm thần.Trẻ bị rối loạn này cần phải có chế độ ăn đặc biệt ngay từ đầu để tránh phát triển các biến chứng.Một trong những điều kiện khác được sàng lọc ở tất cả năm mươi tiểu bang là cường giáp bẩm sinh.Rối loạn này có thể gây chậm phát triển tâm thần vì tuyến giáp của trẻ không hoạt động hiệu quả.Nếu sàng lọc được thực hiện khi sinh, hormone có thể được thực hiện cho phép tuyến giáp hoạt động bình thường.Điều này có thể cho phép em bé có sự phát triển bình thường.Các điều kiện di truyền và trao đổi chất khác được sàng lọc ở một số tiểu bang, bao gồm xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm.Nhiều tiểu bang cũng cung cấp một bài kiểm tra thính giác cho trẻ sơ sinh.Phụ huynh muốn tìm hiểu xem sàng lọc nào được thực hiện ở tiểu bang của họ có thể xem cơ sở dữ liệu trên trang web của Trung tâm tài nguyên di truyền và sàng lọc trẻ sơ sinh quốc gia.