Co je metachromatická leukodystrofie?

Metachromatická leukodystrofie, známá také jako MLD, je degenerací nebo změnou bílé hmoty centrálního nervového systému a mozku.Je to součást rodiny genetických poruch zvané leukodystrofie, která narušuje způsob, jakým myelinový plášť roste nebo se vyvíjí.U metachromatické leukodystrofie existuje nedostatek arylsulfatázy A.Arylsulfatáza A rozkládá sulfatid;Když se však nerozpadne, sulfatidy se vytvářejí na toxické úrovně a otráví nervový systém, mozek, ledviny a játra - což je zhoršuje.mladistvý a pozdní infantilní.Pokud je metachromatická leukodystrofie, když je osoba dospělá, obecně se objeví po šestnácti letech.Prvními příznaky formy nástupu dospělého MLD jsou změny osobnosti, změny chování, snížená schopnost přemýšlet nebo provádět denní funkce, necitlivost rukou a nohou a problémy s chůzí.Často je nesprávně diagnostikován jako psychiatrický stav nebo forma demence.Má nejpomalejší postup - kde pokles může pokračovat po desetiletí - jakékoli formy MLD.

V mladistvé formě metachromatické leukodystrofie je pacient ovlivněn mezi třemi a deseti lety.Obvykle začnou hrát špatně ve škole, vykazovat známky demence a trpí mentálním zhoršením.Stejně jako dospělá počátek MLD má pacienti také problémy s jejich chůzí, změnami chování a snížením intelektuální kapacity.Kromě toho mohou trpět záchvaty nebo svalovými křečemi.Ačkoli to postupuje pomaleji než pozdní infantilní forma, může dojít k smrti mezi deseti a 20 lety poté, co se poprvé objeví příznaky.

Nejběžnější je také nejběžnější forma metachromatické leukodystrofie, pozdní infantilní MLD.Děti jsou obvykle ovlivněny poté, co se dostanou do jednoho roku;V mnoha případech se však příznaky nemusí objevit, dokud jim nejsou čtyři roky.Mezi příznaky patří zhoršení svalů, příliš rigidní svaly, vývojové zpoždění, snížení vidění, dokud se pacient nesleduje, křeče, ochrnutí, polykání a demenci.Bohužel, děti mohou spadnout do kómatu a většina z nich nežije pět až deset let po dobu, kdy příznaky začínají.

V současné době neexistuje žádná léčba metachromatické leukodystrofie.V některých případech může pacient obdržet transplantaci kostní dřeně, aby zpomalil progresi onemocnění;Musí však být včas chycen, aby se stal užitečným akčním plánem.Ostatní kroky lze podniknout, aby pacientovi poskytli lepší kvalitu života a léčili příznaky.Tyto kroky zahrnují léky ke snížení příznaků a zmírnění bolesti, chirurgického zákroku, aby se zmírnila bolest v oblastech vlivu těla, fyzikální terapii, ergoterapii, logopedii, rekreační terapii, pomocná zařízení, oční kontroly a léčbu žlučového kamene.Výzkum se provádí, aby se dozvěděl více o nemoci ao tom, jak s ním léčit.