Was ist eine angeborene Glykosylierungsstörung?

Angeborene Glykosylierungsstörung ist ein ererbter Zustand, bei dem eine Störung bei der Bildung oder Bindung von Zuckerketten an Proteine beinhaltet.Diese angeborenen Störungen können die Patienten von der Säuglingsschaltung bis zum Erwachsenenalter betreffen.Forscher haben 19 getrennte Syndrome identifiziert, die jeweils unterschiedliche genetische Anomalien und unterschiedliche Symptome haben.Die Behandlung beinhaltet im Allgemeinen eine unterstützende Versorgung, abhängig vom Alter des Patienten und den dargestellten Symptomen.

Glykosylierung ist der Prozess des Aufbaus langkettiger Zucker, die an Proteinen befestigen und Glykoproteine bilden.Dutzende von Enzymen sind für diesen Prozess verantwortlich.Wenn Enzyme aufgrund eines genetischen Defekts fehlfassen, werden diese Ketten nicht ordnungsgemäß abgeschlossen, an Proteine befestigt oder bei Bedarf entfernt.Die Abnormalität tritt im N-verknüpften Oligosaccharid auf, an dem jede Körperzelle beteiligt ist.Die Symptome im Zusammenhang mit einer angeborenen Glykosylierungsstörung hängen davon ab, welche Körpersysteme durch Proteininstabilität und Misskommunikation innerhalb und zwischen Zellen beeinflusst werden.

Säuglinge und Kinder, die an Versionen der Störung leiden, wachsen im Allgemeinen und entwickeln sich langsamer als andere Kinder im gleichen Alter, da die Fütterung nicht in der Lage ist.Kinder können eine Hypoglykämie zusammen mit Magen -Darm -Störungen aufweisen, die Lebererkrankungen umfassen.Pädiatrische Patienten können leicht bluten und die Augen und eine schlechte motorische Entwicklung durch Muskelschwäche gekreuzt haben.Jugendliche können spastische oder zitternartige Bewegungen entwickeln.Diese Patienten können Anfälle, Schlaganfall-ähnliche Symptome oder ein Auftreten von geistiger Beeinträchtigungen entwickeln.

Jugendliche und Erwachsene mit angeborener Glykosylierung können Schwierigkeiten mit Gleichgewicht, physischer Bewegung und Sprache haben, die sekundär zu Muskelbeeinträchtigungen sind.Der abnormale Glykosylierungsprozess kann die Pubertät bei jungen weiblichen Patienten hemmen, und Patienten können Retinitis pigmentosa entwickeln oder unter Krümmung der Wirbelsäule leiden, die im Laufe der Zeit fortschreitet.

Personen mit Symptomen unterliegen typischerweise einer Blutuntersuchung, die als Kohlenhydratmangel übertransferrin bezeichnet wird.Dieser Test bewertet den Glykosylierungsstatus von Transferrin (TF).Unter Verwendung der isoelektrischen Fokussierung oder der Elektrospray-Ionisation-Massen-Spektrometrie identifizieren Laborspezialisten abnormale TF-Muster.Nach Erhalt einer endgültigen Diagnose einer angeborenen Glykosylierungsstörung werden die Patienten weiteren Tests durchgeführt, die einen spezifischen Typ bestimmen.Die Typisierung der Störung beinhaltet im Allgemeinen die Beurteilung der Enzymaktivität für bekannte Defekte oder die Analyse von Blutproben für spezifische Genmutationen.

Säuglinge und Kinder, die nicht gedeihtes Syndrome aufweisen, benötigen möglicherweise hohe Kalorienformeln.Wenn sich die Erkrankung auf die Fähigkeit auswirkt, Lebensmittel oral zu konsumieren, können Magensernungsröhrchen erforderlich sein.Patienten, die mit einer Hypothyreose nach der Störung unterliegen, erhalten im Allgemeinen Ersatzmedikamente.Personen, die Anfallserkrankungen entwickeln, erfordern normalerweise Antiseizure -Medikamente, und Patienten mit motorischer Beeinträchtigung, Sprache oder visuellen Schwierigkeiten erfordern typischerweise berufliche und physikalische Therapie.