Was ist an einer Neurofibromatose -Diagnose beteiligt?

Die Tests und Untersuchungen zur Bestätigung einer Neurofibromatose -Diagnose variieren je nach Art der vermuteten Störung.Beispielsweise verursacht Neurofibromatose 1 (NF1) körperliche Symptome, die dem bloßen Auge wie Cafe -Au -Lait -Flecken offensichtlich sind, während die Neurofibromatose 2 (NF2) das Gleichgewicht und das Gehör beeinflusst.Der seltenere Schwannomatose -Typ manifestiert sich normalerweise als chronische Schmerzen.Der untersuchende Arzt kann Augen- und Ohruntersuchungen sowie eine vollständige körperliche Untersuchung und Bildgebung wie Röntgenstrahlen bestellen.Gentests können auch angefordert und im vorgeburtlichen Stadium durchgeführt werden.

Bei der Diagnose von NF1 konzentriert sich der untersuchende Arzt normalerweise auf die häufigsten körperlichen Anzeichen der Krankheit.Mindestens sechs Flecken in Cafe -Au -Lait -Spots sollten sowohl auf der Haut des Patienten als auch auf den Sommern im Leistenbereich zu finden sein.Es kann auch mindestens zwei Lischknoten und Neurofibrome geben.Einige Patienten haben möglicherweise knöcherne Läsionen oder einen optischen Wegtumor.Viele NF1-Patienten haben auch einen Verhältnis mit der Störung ersten Grades und sind kürzer mit einem überdurchschnittlichen Kopf.

Eine Neurofibromatose-Diagnose des Typs vom Typ NF1 kann normalerweise innerhalb der ersten zwei Jahre nach Lebensdauer eines Patienten gestellt werden.Es gibt auch pränatale Gentests für NF1, was das Vorhandensein oder Fehlen der NF1 -Mutation vor der Geburt bestätigt.Zusätzliche Tests umfassen normalerweise Augenuntersuchungen und Bildgebung wie Röntgenstrahlen und computergestützte Tomographie-Scans, um knöcherne Läsionen und Tumoren zu lokalisieren.Es ist durch Tumoren an den akustischen und vestibulären Nervenzweigen gekennzeichnet.Infolgedessen wird der Patient wahrscheinlich Gleichgewichtsprobleme haben, in den Ohren klingeln und sogar Hörverlust.Katarakte können ebenfalls vorhanden sein.Eine Neurofibromatose -Diagnose dieses Typs umfasst normalerweise einen Ohruntersuchung oder Hörtest und eine Familienanamnese der Störung.

Die seltenste Form dieser Störung ist Schwannomatose.Patienten mit diesem Typ entwickeln normalerweise Schwannome überall oder in einem bestimmten Teil des Körpers, nicht jedoch auf dem Nerv.Chronische Schmerzen sind das charakteristische Symptom, obwohl einige Patienten auch Kribbeln und Taubheit haben.Bei der Bestätigung einer Neurofibromatose -Diagnose dieses Typs sucht der behandelnde Arzt nach Schwannomen.Pränatale Tests für NF2 sind verfügbar, aber mit einer Genauigkeitsrate von rund 65 Prozent, während keine Gentests für Schwannomatose vorhanden sind.

Jede Neurofibromatose -Diagnose kann für den Patienten schwierig sein, da es sich um eine progressive Störung handelt, die sich normalerweise mit der Zeit verschlechtert.In den meisten Fällen von NF1 sind die Symptome mild und der Patient hat eine normale Lebenserwartung.Diejenigen mit NF2 werden wahrscheinlich ein Verschlechterung des Gleichgewichts und des Gehörs erleben.Chirurgische Optionen können bei der Entwicklung große und bösartige Tumoren entfernen und eine gewisse Erleichterung liefern.Die meisten Patienten mit Neurofibromatose führen zu einem normalen Leben und müssen nur überwacht werden.