神経線維腫症の診断には何が関係していますか？

very神経線維腫症の診断を確認するために使用されるテストと試験は、疑われる障害の種類によって異なります。たとえば、神経線維腫症1（NF1）は、神経線維腫症2（NF2）がバランスと聴覚に影響を与える一方で、カフェau lait斑点などの肉眼で見かけの身体症状を引き起こします。より珍しいシュワノマトーシスのタイプは、通常、慢性的な痛みとして現れます。検査医は、X線のような完全な身体検査とイメージングテストだけでなく、目と耳の試験を注文する場合があります。遺伝子検査も要求し、出生前の段階で実行することができます。少なくとも6つのCafe Au Laitの斑点は、患者の皮膚とgro径部のそばを見つける必要があります。また、少なくとも2つのリッシュ結節と神経線維腫が存在する場合があります。一部の患者は、骨病変または視神経経路腫瘍を持っている場合があります。多くのNF1患者は、障害のある第1度の親relativeも患っており、平均的な頭部よりも大きくなります。NF1の出生前の遺伝子検査も存在し、出生前のNF1変異の有無を確認します。追加のテストには、通常、X線やコンピューター化された断層撮影スキャンなどのアイ試験や画像診断が含まれ、骨の病変や腫瘍を見つけるのに役立ちます。音響および前庭神経枝の腫瘍によって特徴付けられます。その結果、患者はおそらくバランスの問題を抱えており、耳を鳴らし、さらには難聴になります。白内障も存在する可能性があります。このタイプの神経線維腫症の診断には、通常、耳検査または聴覚検査と障害の家族歴が含まれます。この障害の最も希少な形態は、シュワノマトーシスです。このタイプの患者は、通常、体の特定の部分全体または身体の至る所でシュワンノーマを発症しますが、前庭神経には発症しません。慢性疼痛は特徴的な症状ですが、一部の患者もチクチクやしびれを経験しています。このタイプの神経線維腫症の診断を確認すると、治療医は神経腫を探します。NF2の出生前検査は利用可能ですが、精度は約65％ですが、シュワノマトーシスの遺伝子検査は存在しません。NF1のほとんどの場合、症状は軽度であり、患者は通常の平均余命を抱えています。NF2の人は、バランスと聴覚の悪化を経験する可能性があります。外科的選択肢は、発達するにつれて大きな悪性腫瘍を除去し、いくらかの緩和をもたらすことができます。神経線維腫症のほとんどの患者は通常の生活を送っており、監視のみを必要とします。