Οι συγγενείς καρδιακές ατέλειες (CHDs) είναι τα πιο συνηθισμένα από όλες τις γενετικές ανωμαλίες, που εμφανίζονται σε 8 από τις 1000 γεννήσεις.Πολλά CHD είναι μικρά, απαιτώντας προσεκτική παρατήρηση αλλά χωρίς θεραπεία.Σήμερα, μπορούν να αντιμετωπιστούν τα πιο σοβαρά συγγενή καρδιακή ελαττώματα και το αποτέλεσμα για ακόμη και τα πιο σοβαρά ελαττώματα είναι αρκετά ευνοϊκά.
Συγγενείς καρδιακές ατέλειες μπορούν να ομαδοποιηθούν με τον ακόλουθο τρόπο:
- Ελαττώματα που επηρεάζουν την ανάπτυξη του διαφράγματος, όπως τα κοιλιακά και κολπικά ελαττώματα του διαφράγματος, και ο αγωγός των διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας για περίπου το 37% όλων των καρδιακών ελαττωμάτων.
- Ελαττώματα ροής που επηρεάζουν τις κοιλίες και/ή τις πνευμονικές και αορτικές βαλβίδες της καρδιάς εμφανίζονται στο 29% των συγγενών παρουσιάσεων καρδιακών ελαττωμάτων.
- Ελαττωματικά ελαττώματα ενδοκαρδίου όπως η τρικυκλική αθησία και η ολοκλήρωση του Ατραβοιλιακού Κανάλι είναι παρόντες σε περίπου 9% των περιπτώσεων.
- Άλλες μορφές συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της δεξτροκάρδιας, της ετεροταξίας και των ανωμαλιών της στεφανιαίας αρτηρίας, έχουν ποσοστό εμφάνισης 8%.Ορισμένες μητρικές συμπεριφορές, όπως η χρήση αλκοόλ ή κοκαΐνης, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο.Η γενετική μπορεί να παίξει παράγοντα σε ελαττώματα όπως η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και η ετεροταξία.Τα πρόωρα μωρά έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες του αγωγού διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας, στον οποίο η κορυφή του κολπικού διαφράγματος δεν κλείνει σωστά.Από την άλλη πλευρά, οι περισσότεροι γονείς με ένα παιδί με συγγενή καρδιακή ατέλεια δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρδιακών ελαττωμάτων και τα ελαττώματα δεν μπορούν συνήθως να συνδεθούν με τη συμπεριφορά της μητέρας.Περαιτέρω έρευνα μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό των αιτιώδεις παράγοντες.
Όλες οι καρδιακές χειρουργικές επεμβάσεις για την επιδιόρθωση των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων είναι σχετικά νέα.Στη δεκαετία του 1930, ορισμένα ελαττώματα θα μπορούσαν να επισκευαστούν με κλειστές καρδιακές λειτουργίες.Αυτά όμως δεν είχαν μεγάλη επιτυχία.Τα περισσότερα ελαττώματα δεν μπορούσαν να αντιμετωπιστούν μέχρι τη δεκαετία του 1950, όταν ο Δρ Walton Lillehei ανέπτυξε την πρώτη επιτυχημένη μηχανή παράκαμψης της καρδιάς και θα μπορούσαν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις ανοιχτής καρδιάς.
Με την ανάπτυξη της μηχανής παράκαμψης των πνευμόνων της καρδιάς, άρχισαν να αντιμετωπίζονται διάφορα συγγενή καρδιακή ελαττώματα, αυξάνοντας το προσδόκιμο ζωής.Οι πιο γνωστές από αυτές τις πρώιμες χειρουργικές επεμβάσεις ήταν η παρακέντηση Blalock-Taussig για τη θεραπεία του «συνδρόμου μπλε μωρού», που συχνά προκαλείται από την τετραλογία του Fallot και άλλων ελαττωμάτων στα οποία αποστέλλεται το μη οξυγονωμένο αίμα πίσω στο σώμα.Αυτές οι πρώτες χειρουργικές επεμβάσεις, αν και υποσχόμενες, δεν αντιμετώπισαν πραγματικά ή δεν διορθώθηκαν συγγενή καρδιακή ατέλεια.Αυξήθηκαν το προσδόκιμο ζωής, αλλά το προσδόκιμο ζωής δεν ήταν φυσιολογικό, επειδή τελικά τα υποκείμενα ελαττώματα προκάλεσαν καρδιακή ανεπάρκεια.Επιπλέον, η γενική αναισθησία έφερε πολύ μεγαλύτερους κινδύνους από ό, τι τώρα.Ενώ πολλά CHDs είναι τώρα επισκευασμένα, εξακολουθούν να υπάρχουν κάποια σοβαρά ελαττώματα, όπως η υποπλαστική αριστερή ή η δεξιά κοιλία, τα οποία δεν μπορούν να επισκευαστούν, αλλά απλώς ανακουφίζονται πριν από τη μεταμόσχευση απαιτείται τελικά.
Άλλες γενετικές ανωμαλίες έχουν λάβει πολλά ερευνητικά κεφάλαια, ενώ συγγενείς είναι συγγενείς.Η έρευνα του καρδιακού ελαττώματος παραμένει υποκειμενική και σε μεγάλο βαθμό μη αναγνωρισμένη.Είναι σημαντικό ότι η πιο κοινή κατηγορία γενετικών ανωμαλιών λαμβάνει τόσο λίγη προσοχή.Μέχρι πρόσφατα, η American Heart Association ανέφερε λιγότερο από το 10% των εσόδων της σε συγγενή έρευνα καρδιακών ελαττωμάτων.Η γονική υπεράσπιση και η συμμετοχή στα τοπικά κεφάλαια της Αμερικανικής Καρδιάς έχουν ενθάρρυνε μια μεγαλύτερη ανταπόκριση της Αμερικανικής Ένωσης Καρδιάς.
Το Διαδίκτυο έχει αποδειχθεί σημαντική στη σύνδεση των γονέων με παιδιά που πλήττονται από CHDs και ίδρυσε μια ισχυρή ομάδα υποστηρικτών για περισσότερη έρευνα.Οι προσπάθειες των γονέων στις τοπικές κοινότητες οδήγησαν στη δήλωση της συγγενικής ημέρας ευαισθητοποίησης της καρδιάς, στις 14 Φεβρουαρίου, στα περισσότερα κράτη των ΗΠΑ.
Αρκετοί ηθοποιοί υψηλού προφίλ έχουν δανείσει το χρόνο τους στην αύξηση της συνειδητοποίησης του συγγενούς HEΕλαττία τέχνης και υποστήριξη για περισσότερη έρευνα σε CHDS.Ο Robbie Benson, δημοφιλής έφηβος ηθοποιός, τώρα σκηνοθέτης και παραγωγός, υποβλήθηκε σε αντικατάσταση βαλβίδων ως ενήλικα και έχει αφιερώσει πολύ χρόνο για να συγκεντρώσει κεφάλαια για περισσότερη έρευνα.Η Jennifer Flavin και η δεύτερη κόρη του Sylvester Stallone γεννήθηκαν με ελαττώματα που απαιτούσαν την επισκευή.Η Flavin, σε απάντηση, ξεκίνησε μια καλλυντική γραμμή στο δίκτυο αγορών στο σπίτι και δωρίζει όλα τα κέρδη σε περαιτέρω ευαισθητοποίηση και έρευνα.
Η προοπτική για την επισκευή συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων και για κανονική προσδοκία ζωής για παιδιά με CHDS δεν ήταν ποτέ καλύτερη.Αν και η έρευνα είναι υποκειμενική, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος με πολλές επισκευές ελαττωμάτων.Οι νέες τεχνικές περιλαμβάνουν επισκευές μέσω καρδιακών καθετηριασμών που μπορεί να τοποθετήσουν στεντ ή μπαλώματα.Η ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση και οι ρομποτικές επισκευές γίνονται όλο και πιο βιώσιμες.Η τεχνολογία μεταμόσχευσης συνεχίζει να βελτιώνεται και η έρευνα στην τεχνολογία των βλαστικών κυττάρων μπορεί τελικά να είναι σε θέση να δημιουργήσει καρδιές από τον ιστό του ατόμου, έτσι ώστε η απόρριψη των μεταμοσχεύσεων ή η έλλειψη διαθέσιμων καρδιών να μην είναι πλέον παράγοντας.
