Khiếm khuyết tim bẩm sinh là gì?

Khiếm khuyết tim bẩm sinh (CHDS) là phổ biến nhất trong tất cả các khuyết tật bẩm sinh, xảy ra ở 8 trên 1000 ca sinh.Nhiều CHD là nhỏ, đòi hỏi phải quan sát cẩn thận nhưng không điều trị.Ngày nay, hầu hết các khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng có thể được điều trị, và kết quả cho cả những khiếm khuyết nghiêm trọng nhất là khá thuận lợi.Khiếm khuyết tim bẩm sinh có thể được nhóm theo cách sau: Các khiếm khuyết ảnh hưởng đến sự phát triển của vách ngăn, chẳng hạn như khuyết tật tâm thất và tâm nhĩ, và ống dẫn bằng sáng chế chiếm khoảng 37% trong tất cả các khuyết tật tim.Khiếm khuyết dòng chảy ảnh hưởng đến tâm thất và/hoặc van phổi và động mạch chủ của tim xảy ra trong 29% các bài thuyết trình khiếm khuyết tim bẩm sinh.Các khiếm khuyết đệm nội tâm mạc như tricuspid atresia và kênh tâm nhĩ hoàn toàn có mặt trong khoảng 9% trường hợp.Các dạng khác của khuyết tật tim bẩm sinh, bao gồm dextrocardia, dị hợp tử và bất thường của động mạch vành, có tỷ lệ xuất hiện 8%. Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân nào được biết đến đối với khuyết tật tim bẩm sinh.Một số hành vi của mẹ, như sử dụng rượu hoặc cocaine, có thể làm tăng rủi ro.Di truyền học có thể đóng một yếu tố trong các khiếm khuyết như tăng sinh van hai lá và dị hợp tử.Trẻ sinh non có cơ hội lớn hơn về ống dẫn bằng sáng chế, trong đó chính đỉnh vách ngăn không đóng lại đúng cách.Mặt khác, hầu hết các bậc cha mẹ có con bị khiếm khuyết tim bẩm sinh không có tiền sử gia đình khiếm khuyết về tim và các khiếm khuyết thường không thể liên quan đến hành vi của mẹ.Nghiên cứu sâu hơn có thể giúp xác định các yếu tố nhân quả.Tất cả các ca phẫu thuật tim để sửa chữa các khuyết tật tim bẩm sinh là tương đối mới.Vào những năm 1930, một số khiếm khuyết có thể được sửa chữa bởi các hoạt động của tim kín.Những điều này không có rất nhiều thành công, tuy nhiên.Hầu hết các khiếm khuyết không thể được giải quyết cho đến những năm 1950, khi Tiến sĩ Walton Lillehei phát triển máy cắt bỏ phổi thành công đầu tiên và các ca phẫu thuật tim hở có thể được thực hiện.Với sự phát triển của máy bắc cầu phổi, các khuyết tật tim bẩm sinh khác nhau bắt đầu được điều trị, tăng tuổi thọ.Điều nổi tiếng nhất trong số những ca phẫu thuật ban đầu này là shunt blalock-Taussig để điều trị hội chứng cho bé xanh, thường do tetralogy của Fallot và các khiếm khuyết khác trong đó máu không được gửi lại cho cơ thể.Những ca phẫu thuật đầu tiên này, mặc dù đầy hứa hẹn, đã không thực sự giải quyết hoặc sửa chữa các khuyết tật tim bẩm sinh.Họ tăng tuổi thọ, nhưng tuổi thọ không bình thường, bởi vì cuối cùng các khiếm khuyết tiềm ẩn gây ra suy tim.Ngoài ra, gây mê toàn thân mang rủi ro lớn hơn nhiều so với bây giờ. Tuy nhiên, vì những ca phẫu thuật đầu tiên này đã được phát triển, nghiên cứu quan trọng đã được thực hiện để giải quyết các chi tiết cụ thể của các khuyết tật tim bẩm sinh khác nhau.Mặc dù nhiều CHD hiện đang được sửa chữa, nhưng vẫn có một số khiếm khuyết nghiêm trọng, như tâm thất trái hoặc tâm thất phải, không thể sửa chữa mà chỉ cần giảm bớt trước khi cấy ghép.Nghiên cứu khiếm khuyết tim vẫn còn thiếu và phần lớn không được công nhận.Điều quan trọng là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất nhận được rất ít sự chú ý.Cho đến gần đây, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ đã chỉ định ít hơn 10% doanh thu cho nghiên cứu khiếm khuyết tim bẩm sinh.Sự vận động của phụ huynh và sự tham gia vào các chương của Hiệp hội Tim mạch Mỹ đã khuyến khích một phản ứng lớn hơn của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ. Internet đã chứng minh có ý nghĩa trong việc kết nối cha mẹ với trẻ em bị ảnh hưởng bởi CHD và đã thành lập một nhóm người ủng hộ mạnh mẽ để nghiên cứu thêm.Những nỗ lực của các bậc cha mẹ trong các cộng đồng địa phương đã dẫn đến Tuyên bố Ngày Nhận thức về Trái tim Bẩm sinh, ngày 14 tháng 2, ở hầu hết các tiểu bang Hoa Kỳ.Một số diễn viên cao cấp đã cho mượn thời gian của họ để tăng cường nhận thức về anh ấyKhiếm khuyết nghệ thuật và hỗ trợ cho nghiên cứu nhiều hơn về CHDS.Robbie Benson, diễn viên tuổi teen nổi tiếng, hiện là đạo diễn và nhà sản xuất, đã trải qua thay thế van khi trưởng thành và đã dành nhiều thời gian để gây quỹ để nghiên cứu thêm.Jennifer Flavin và Sylvester Stallone, con gái thứ hai được sinh ra với những khiếm khuyết cần phải sửa chữa.Flavin, để đáp ứng, đã ra mắt một dòng mỹ phẩm trên mạng mua sắm tại nhà và quyên góp tất cả lợi nhuận cho nhận thức và nghiên cứu hơn nữa.Triển vọng sửa chữa khuyết tật tim bẩm sinh và cho cuộc sống bình thường cho trẻ em bị CHDS chưa bao giờ tốt hơn.Mặc dù nghiên cứu bị thiếu hụt, nhưng tiến bộ đáng kể đã được thực hiện với nhiều sửa chữa khiếm khuyết.Các kỹ thuật mới liên quan đến sửa chữa thông qua ống thông tim có thể đặt stent hoặc bản vá.Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu và sửa chữa robot cũng ngày càng trở nên khả thi.Công nghệ cấy ghép cũng tiếp tục được cải thiện, và nghiên cứu về công nghệ tế bào gốc cuối cùng có thể tạo ra trái tim từ một người của mô, do đó việc từ chối cấy ghép hoặc thiếu trái tim có sẵn không còn là một yếu tố.