Τι είναι τα μοριακά διαγνωστικά;

Η μοριακή διαγνωστική μπορεί να οριστεί ευρέως ως η μέτρηση του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), του ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA), των πρωτεϊνών ή άλλων μεταβολιτών για την ανίχνευση ορισμένων γονότυπων, μεταλλάξεων ή βιοχημικών αλλαγών που μπορεί να σχετίζονται με ορισμένες καταστάσεις υγείας ή ασθένειας.Η εμφάνιση μοριακών διαγνωστικών οφείλεται σε πρόοδο στη βιολογία που έχουν οδηγήσει στην κατανόηση των μηχανισμών των φυσιολογικών και των διεργασιών ασθενειών σε μοριακό επίπεδο.Πριν από αυτή την κατανόηση, πολλές καταστάσεις ασθενειών διαγνώστηκαν από μορφολογικές παρατηρήσεις.

Οι πρώτες ευρέως χρησιμοποιούμενες μοριακές δοκιμές αφορούσαν μολυσματικές ασθένειες, όπως για την ηπατίτιδα Β και C ή τον ανθρώπινο θηλώριο (HPV), και αυτό εξακολουθεί να είναι η μεγαλύτερη αγορά μοριακών διαγνωστικών.Ορισμένα άλλα πεδία, όπως μοριακές δοκιμές για ογκολογία, κληρονομικές συνθήκες, καρδιαγγειακές παθήσεις, νευρολογικές διαταραχές και ιατροδικαστικές δοκιμές, είναι ταχέως αναπτυσσόμενες περιοχές ενδιαφέροντος.Επιπλέον, η μοριακή διαγνωστική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της ανταπόκρισης ενός ασθενούς σε μια συγκεκριμένη θεραπεία με φάρμακα.

Πολλές διαφορετικές βιολογικές τεχνικές εμπίπτουν στην ομπρέλα μοριακής διάγνωσης.Μία από τις πιο συνηθισμένες τεχνικές είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), μια μέθοδος παραγωγής μεγάλων ποσοτήτων ειδικά καθορισμένων θραυσμάτων DNA ή RNA που στη συνέχεια μπορούν να χρησιμοποιηθούν για πολλαπλούς σκοπούς, συμπεριλαμβανομένης της ταυτοποίησης παθογόνων και ανίχνευσης της παρεκκλίνουσας γονιδιακής έκφρασης που σχετίζεται με ορισμένες ασθένειες.Τα θραύσματα PCR μπορούν επίσης να αλληλουχιζόμενες για την ανίχνευση μεταλλάξεων γονιδίων που συνδέονται με ορισμένες ασθένειες, όπως η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που συχνά συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών.είναι η κυτταρογενετική ανάλυση, η οποία περιλαμβάνει την εξέταση των χρωμοσωμάτων για τη διάγνωση ή την οθόνη για ορισμένες γενετικές ασθένειες ή ανωμαλίες.Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται συχνά στην ογκολογία.Χρησιμοποιώντας γνωστούς γενετικούς δείκτες, είναι δυνατόν να ανιχνευθεί η παρουσία καρκινικών κυττάρων μέσα σε ένα βιολογικό δείγμα.Επιπλέον, η κυτταρογενετική ανάλυση των δειγμάτων όγκου μπορεί συχνά να δώσει πληροφορίες σχετικά με την επιθετικότητα του όγκου ή την πιθανότητα υποτροπής του όγκου.Η κυτταρογενετική ανάλυση είναι επίσης χρήσιμη στις προγεννητικές γενετικές δοκιμές για την ανίχνευση ενός συγκεκριμένου ελάττωμα γέννησης ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο.

Η πιο αναμενόμενη ανάπτυξη από τη μοριακή διάγνωση είναι η έννοια της εξατομικευμένης ιατρικής, η οποία αναφέρεται στην ικανότητα προσαρμογής ενός σχεδίου θεραπείας ειδικάσε ένα άτομο που βασίζεται στο γενετικό του μακιγιάζ.Αυτό θα εντοπίσει τους ασθενείς που μπορεί να ανταποκριθούν καλά σε ένα συγκεκριμένο φάρμακο και να βοηθήσουν στην αποφυγή δυσμενών επιδράσεων για τα ναρκωτικά.Επιπλέον, θα καθορίζει τον κίνδυνο ενός ατόμου για συγκεκριμένες ασθένειες πριν από την ανάπτυξη της νόσου.Αυτή η ιδέα χρησιμοποιείται ήδη σε κάποιο βαθμό για να εντοπίσει ανθρώπους που είναι επιρρεπείς σε ορισμένες ασθένειες που βασίζονται σε γονίδια, όπως η κυστική ίνωση, ορισμένοι καρκίνοι και η νόσος του Alzheimer.