Apa itu diagnostik molekuler?

Diagnostik molekuler dapat secara luas didefinisikan sebagai pengukuran asam deoksiribonukleat (DNA), asam ribonukleat (RNA), protein, atau metabolit lain untuk mendeteksi genotipe tertentu, mutasi, atau perubahan biokimia yang mungkin terkait dengan keadaan kesehatan atau penyakit tertentu.Munculnya diagnostik molekuler disebabkan oleh kemajuan dalam biologi yang telah menghasilkan pemahaman tentang mekanisme proses normal dan penyakit pada tingkat molekuler.Sebelum pemahaman ini, banyak keadaan penyakit didiagnosis dari pengamatan morfologis.

Tes molekuler pertama yang banyak digunakan adalah untuk penyakit menular, seperti untuk hepatitis B dan C atau human papillomavirus (HPV), dan ini terus menjadi pasar diagnostik molekuler terbesar.Bidang -bidang lain tertentu, seperti tes molekuler untuk onkologi, kondisi bawaan, penyakit kardiovaskular, gangguan neurologis, dan pengujian forensik, merupakan bidang minat yang berkembang pesat.Selain itu, diagnostik molekuler dapat digunakan untuk memantau respons pasien terhadap pengobatan obat tertentu.

Banyak teknik biologis yang berbeda berada di bawah payung "diagnostik molekuler".Salah satu teknik yang paling umum adalah reaksi rantai polimerase (PCR), metode menghasilkan sejumlah besar fragmen DNA atau RNA yang didefinisikan secara khusus yang kemudian dapat digunakan untuk berbagai tujuan, termasuk identifikasi patogen dan deteksi ekspresi gen yang menyimpang yang terkait dengan penyakit tertentu tertentu.Fragmen PCR juga dapat diurutkan untuk mendeteksi mutasi gen yang terhubung dengan keadaan penyakit tertentu, seperti deteksi mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang sering dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara herediter dan kanker ovarium.adalah analisis sitogenetik, yang melibatkan pemeriksaan kromosom untuk mendiagnosis atau menyaring penyakit genetik atau kelainan tertentu.Teknik ini sering digunakan dalam onkologi.Dengan menggunakan penanda genetik yang diketahui, dimungkinkan untuk mendeteksi keberadaan sel kanker dalam sampel biologis.Selain itu, analisis sitogenetik sampel tumor sering dapat memberikan informasi mengenai agresivitas tumor atau kemungkinan kekambuhan tumor.Analisis sitogenetik juga berguna dalam pengujian genetik prenatal untuk menyaring cacat lahir tertentu atau kelainan kromosom pada janin.kepada seorang individu berdasarkan riasan genetiknya.Ini akan mengidentifikasi pasien yang mungkin merespons dengan baik terhadap obat tertentu, dan membantu menghindari efek obat yang merugikan.Selain itu, itu akan menentukan risiko seseorang untuk penyakit tertentu sebelum mengembangkan penyakit.Konsep ini sudah digunakan sampai batas tertentu untuk mengidentifikasi orang-orang yang rentan terhadap beberapa penyakit berbasis gen, seperti kistik fibrosis, kanker tertentu, dan penyakit Alzheimer.