Chẩn đoán phân tử là gì?

Chẩn đoán phân tử có thể được định nghĩa rộng rãi là phép đo axit deoxyribonucleic (DNA), axit ribonucleic (RNA), protein hoặc các chất chuyển hóa khác để phát hiện một số kiểu gen, đột biến hoặc thay đổi sinh hóa có thể liên quan đến trạng thái sức khỏe hoặc bệnh.Sự xuất hiện của chẩn đoán phân tử là do những tiến bộ trong sinh học đã dẫn đến sự hiểu biết về các cơ chế của các quá trình bình thường và bệnh ở cấp độ phân tử.Trước sự hiểu biết này, nhiều tình trạng bệnh được chẩn đoán từ các quan sát hình thái.Các xét nghiệm phân tử được sử dụng rộng rãi đầu tiên là cho các bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như viêm gan B và C hoặc papillomavirus ở người (HPV), và đây tiếp tục là thị trường chẩn đoán phân tử lớn nhất.Một số lĩnh vực khác, chẳng hạn như xét nghiệm phân tử cho ung thư, tình trạng di truyền, bệnh tim mạch, rối loạn thần kinh và xét nghiệm pháp y, là những lĩnh vực quan tâm nhanh chóng.Ngoài ra, chẩn đoán phân tử có thể được sử dụng để theo dõi phản ứng của bệnh nhân đối với một phương pháp điều trị bằng thuốc cụ thể. Nhiều kỹ thuật sinh học khác nhau nằm trong chiếc ô chẩn đoán phân tử.Một trong những kỹ thuật phổ biến nhất là phản ứng chuỗi polymerase (PCR), một phương pháp tạo ra một lượng lớn các đoạn DNA hoặc RNA được xác định cụ thể sau đó có thể được sử dụng cho nhiều mục đích, bao gồm xác định mầm bệnh và phát hiện biểu hiện gen bất thường liên quan đến một số bệnh.Các đoạn PCR cũng có thể được giải trình tự để phát hiện các đột biến gen liên quan đến các tình trạng bệnh nhất định, chẳng hạn như phát hiện các đột biến ở các gen BRCA1 và BRCA2 thường liên quan đến tăng nguy cơ ung thư vú di truyền và ung thư buồng trứng.là phân tích tế bào học, liên quan đến việc kiểm tra nhiễm sắc thể để chẩn đoán hoặc sàng lọc các bệnh di truyền hoặc bất thường nhất định.Kỹ thuật này thường được sử dụng trong ung thư.Bằng cách sử dụng các dấu hiệu di truyền đã biết, có thể phát hiện sự hiện diện của các tế bào ung thư trong một mẫu sinh học.Ngoài ra, phân tích tế bào học của các mẫu khối u thường có thể cung cấp thông tin về sự tích cực của khối u hoặc khả năng tái phát khối u.Phân tích tế bào học cũng hữu ích trong xét nghiệm di truyền trước khi sinh để sàng lọc một khuyết tật bẩm sinh cụ thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.cho một cá nhân dựa trên trang điểm di truyền của anh ấy hoặc cô ấy.Điều này sẽ xác định những bệnh nhân có thể đáp ứng tốt với một loại thuốc cụ thể và giúp tránh các tác dụng phụ của thuốc.Ngoài ra, nó sẽ quyết định một người có nguy cơ mắc các bệnh cụ thể trước khi phát triển bệnh.Khái niệm này đã được sử dụng ở một mức độ nhất định để xác định những người dễ bị một số bệnh dựa trên gen, chẳng hạn như xơ nang, một số bệnh ung thư và bệnh Alzheimer.