Ano ang mga molekular na diagnostic?

Ang mga molekular na diagnostic ay maaaring malawak na tinukoy bilang pagsukat ng deoxyribonucleic acid (DNA), ribonucleic acid (RNA), protina, o iba pang mga metabolite upang makita ang ilang mga genotypes, mutasyon, o mga pagbabago sa biochemical na maaaring nauugnay sa ilang mga estado ng kalusugan o sakit.Ang paglitaw ng mga molekular na diagnostic ay dahil sa pagsulong sa biology na nagresulta sa isang pag -unawa sa mga mekanismo ng normal at mga proseso ng sakit sa antas ng molekular.Bago ang pag -unawa na ito, maraming mga estado ng sakit ang nasuri mula sa mga obserbasyong morphologic.

Ang unang malawak na ginamit na mga pagsubok sa molekular ay para sa mga nakakahawang sakit, tulad ng para sa hepatitis B at C o human papillomavirus (HPV), at ito ay patuloy na ang pinakamalaking merkado ng molekular na diagnostic.Ang ilang iba pang mga patlang, tulad ng mga pagsubok sa molekular para sa oncology, minana na mga kondisyon, sakit sa cardiovascular, sakit sa neurological, at forensic testing, ay mabilis na lumalagong mga lugar ng interes.Bilang karagdagan, ang mga molekular na diagnostic ay maaaring magamit upang masubaybayan ang tugon ng isang pasyente sa isang partikular na paggamot sa gamot.Ang isa sa mga pinaka -karaniwang pamamaraan ay ang polymerase chain reaksyon (PCR), isang paraan ng paggawa ng malaking halaga ng partikular na tinukoy na mga fragment ng DNA o RNA na maaaring magamit para sa maraming mga layunin, kabilang ang pagkakakilanlan ng pathogen at pagtuklas ng aberrant expression expression na nauugnay sa ilang mga sakit.Ang mga fragment ng PCR ay maaari ring sunud -sunod upang makita ang mga mutasyon ng gene na konektado sa ilang mga estado ng sakit, tulad ng pagtuklas ng mga mutasyon sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2 na madalas na nauugnay sa isang pagtaas ng panganib ng namamana na kanser sa suso at kanser sa ovarian.

isa pang malawak na ginagamit na pamamaraanAng pagsusuri ng cytogenetic, na nagsasangkot sa pagsusuri ng mga kromosom upang mag -diagnose o mag -screen para sa ilang mga sakit na genetic o abnormalidad.Ang pamamaraan na ito ay madalas na ginagamit sa oncology.Sa pamamagitan ng paggamit ng mga kilalang genetic marker, posible na makita ang pagkakaroon ng mga selula ng kanser sa loob ng isang biological sample.Bilang karagdagan, ang pagsusuri ng cytogenetic ng mga sample ng tumor ay madalas na magbigay ng impormasyon tungkol sa pagiging agresibo ng tumor o posibilidad ng pag -ulit ng tumor.Ang pagsusuri ng cytogenetic ay kapaki -pakinabang din sa prenatal genetic na pagsubok sa screen para sa isang partikular na depekto sa kapanganakan o abnormality ng chromosomal sa fetus.sa isang indibidwal batay sa kanyang genetic makeup.Makikilala nito ang mga pasyente na maaaring tumugon nang maayos sa isang partikular na gamot, at makakatulong upang maiwasan ang masamang epekto ng gamot.Bilang karagdagan, matukoy nito ang panganib ng isang tao para sa mga partikular na sakit bago paunlarin ang sakit.Ang konsepto na ito ay ginagamit na sa isang tiyak na lawak upang makilala ang mga tao na madaling kapitan ng ilang mga sakit na batay sa gene, tulad ng cystic fibrosis, ilang mga cancer, at sakit na Alzheimer.