Mik a molekuláris diagnosztika?

A molekuláris diagnosztika széles körben meghatározható, mint a dezoxiribonukleinsav (DNS), a ribonukleinsav (RNS), a fehérjék vagy más metabolitok mérése bizonyos genotípusok, mutációk vagy biokémiai változások kimutatására, amelyek összefüggésben lehetnek bizonyos egészségi állapotokkal vagy betegségekkel.A molekuláris diagnosztika kialakulása a biológia fejlődésének köszönhető, amely a normál és a betegség folyamatainak molekuláris szintű mechanizmusainak megértését eredményezte.Ezt a megértést megelőzően sok betegségállapotot morfológiai megfigyelésekből diagnosztizáltak.

Az első széles körben alkalmazott molekuláris tesztek fertőző betegségek, például hepatitis B és C vagy humán papillomavírus (HPV) esetében voltak, és ez továbbra is a legnagyobb molekuláris diagnosztikai piac.Bizonyos egyéb mezők, például az onkológiai molekuláris tesztek, az öröklött állapotok, a szív- és érrendszeri betegségek, a neurológiai rendellenességek és a kriminalisztikai tesztek, gyorsan növekvő érdeklődésre számot tartanak.Ezenkívül a molekuláris diagnosztika felhasználható a beteg egy adott gyógyszerkezelésre adott válaszának monitorozására.Az egyik leggyakoribb technika a polimeráz láncreakció (PCR), amely nagy mennyiségű, kifejezetten meghatározott DNS vagy RNS -fragmentum előállítására szolgáló módszer, amelyet ezután több célra lehet használni, ideértve a kórokozó azonosítását és az egyes betegségekkel kapcsolatos rendellenes génexpresszió kimutatását.-A PCR -fragmensek szekvenálhatók bizonyos betegségállapotokhoz kapcsolódó génmutációk kimutatására, például a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak kimutatásáraA citogenetikai elemzés, amely magában foglalja a kromoszómák vizsgálatát bizonyos genetikai betegségek vagy rendellenességek diagnosztizálására vagy szűrésére.Ezt a technikát gyakran használják az onkológiában.Az ismert genetikai markerek felhasználásával kimutathatjuk a rákos sejtek jelenlétét egy biológiai mintában.Ezenkívül a tumorminták citogenetikai elemzése gyakran információt nyújthat a tumor agresszivitásáról vagy a tumor visszatérésének valószínűségéről.A citogenetikai elemzés szintén hasznos a prenatális genetikai tesztelésben is, hogy egy adott születési rendellenességet vagy kromoszómális rendellenességet szűr a magzatban.genetikai sminkén alapuló egyénnek.Ez azonosítja azokat a betegeket, akik jól reagálhatnak egy adott gyógyszerre, és segítenek elkerülni a káros gyógyszerhatásokat.Ezenkívül meghatározná az ember kockázatát az egyes betegségek esetében a betegség kialakulása előtt.Ezt a koncepciót már bizonyos mértékben használják olyan emberek azonosítására, akik hajlamosak bizonyos gén-alapú betegségekre, például cisztás fibrózisra, bizonyos rákokra és Alzheimer-kórra.