Ποιες είναι οι διαφορετικές διαταραχές μονοσκοπίας;

Οι διαταραχές μονοσκοπίας εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και χαρακτηρίζονται από ένα μερικό ή πλήρες ζεύγος χρωμοσωμάτων.Ενώ αυτές οι διαταραχές είναι σχετικά σπάνιες, οι πιο συνηθισμένες είναι το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο CRI du Chat.Άλλες διαταραχές, όπως το σύνδρομο διαγραφής 1p36 και το σύνδρομο Alfie, είναι εξαιρετικά σπάνιες.Το σύνδρομο Turner είναι η μόνη πλήρης μονοστομία που είναι συμβατή με τη ζωή.Κάθε άλλος τύπος είναι θανατηφόρα είτε στη μήτρα είτε αμέσως μετά τη γέννηση.Εκείνοι που ζουν με διαταραχή μονοσκοπίας εκτός από το σύνδρομο Turner έχουν μερική μονοστομία, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα κομμάτι μιας πλευράς ενός χρωμοσώματος λείπει. Το σύνδρομο Turner επηρεάζει περίπου μία στις 2.500 γυναίκες.Το ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το γυναικείο φύλο, γνωστό ως XX, λείπει ένα από τα XS στο σύνδρομο Turner.Χωρίς θεραπεία, οι γυναίκες με αυτή τη διαταραχή μονοσκοπίας θα αυξηθούν μόνο κάτω από 5 πόδια (1,5 μέτρα) και δεν θα περάσουν από την εφηβεία.Με τη χρήση των αυξητικών ορμονών και της αντικατάστασης οιστρογόνων από νωρίς, αυτά τα θέματα μπορούν να αποφευχθούν, αν και οι ασθενείς θα είναι πάντα άγονοι. Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να προκαλέσει ορισμένες καθυστερήσεις μάθησης, ειδικά στα μαθηματικά και μπορεί να προκαλέσει κάποιες σωματικές ανωμαλίες όπως μια ιστοσελίδατο λαιμό, τα βυθισμένα βλεφαρίδες και τα υπερβολικά χρονοδιαγράμματα.Με την έγκαιρη θεραπεία και τη θεραπεία, εκείνοι με σύνδρομο Turner μπορούν τυπικά να παρακολουθήσουν την τάξη με τους άτυπους συνομηλίκους τους και να συνεχίσουν να ζουν ανεξάρτητα.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας δότος αυγών που συνδυάζεται με τη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να τους βοηθήσει να μεταφέρουν και να γεννήσουν ένα παιδί φυσικά. Το σύνδρομο CRI du Chat, που σημαίνει "κραυγή της γάτας" στα γαλλικά, είναι μια διαταραχή μονοσκοπίας που σχετίζεται με ένα ελλείποντα μέρος του χρωμόσωμα5. Μαζί με αρκετές μαθησιακές και σωματικές αναπηρίες, αυτή η διαταραχή αναγκάζει τον λάρυγγα να αναπτύξει ασυνήθιστα, με αποτέλεσμα μια ξεχωριστή κραυγή κάτω από την ηλικία των 2. Φυσικά, εκείνοι με cri du chat έχουν συχνά μικρότερο από το συνηθισμένο κεφάλι, στρογγυλό πρόσωπο και πολύευρύτατα μάτια.Επίσης, συχνά έχουν καρδιακά ελαττώματα, φτωχό μυϊκό τόνο και δυσκολία στη λειτουργία σε κοινωνικά περιβάλλοντα και συχνά εμφανίζουν πολύ επιθετική ή απρόβλεπτη συμπεριφορά.Παρόλο που δεν υπάρχει ιατρική θεραπεία για αυτή τη διαταραχή, οι θεραπευτικές θεραπείες μπορούν συχνά να βοηθήσουν τους ασθενείς με διανοητικές αναπηρίες και κοινωνικοποίηση.καθυστερήσεις μάθησης.Αυτή η διαταραχή μονοσκοπίας είναι πολύ πιο σπάνια από το σύνδρομο Turner ή Cri du Chat.Η θεραπεία για καθυστερήσεις μάθησης και κοινωνική αλληλεπίδραση είναι οι μόνες διαθέσιμες θεραπείες.Το σύνδρομο Alfie, ένα που λείπει μέρος του χρωμοσώματος 9, έχει λιγότερες από 100 αναφερόμενες περιπτώσεις στον κόσμο, καθιστώντας την πιο σπάνια διαταραχή μονοσκοπίας.έχουν βρεθεί όπου η διανοητική αναπηρία του ασθενούς βελτιώθηκε δραστικά μετά τη θεραπεία.Σε μια περίπτωση, ένα παιδί πήγε από βαθιά διανοητικά αναπηρία, ένα σκορ IQ κάτω των 20 ετών, σε κάτω από το μέσο όρο στην κλίμακα IQ, δηλαδή πάνω από 70 βαθμούς.Με την απουσία σοβαρών ζητημάτων υγείας, όπως τα καρδιακά ελαττώματα, εκείνα με αυτές τις διαταραχές έχουν συνήθως μακρά διάρκεια ζωής, συνήθως 50 και 70 χρόνια.Λόγω του γεγονότος ότι πολλά διαφορετικά μέρη ενός χρωμοσώματος μπορούν να λείπουν, η σοβαρότητα αυτών των διαταραχών ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό από τον ασθενή.