Melyek a különböző monoszómia rendellenességek?

Monoszómia rendellenességek előfordulnak a magzat fejlődése során, és egy részleges vagy teljes hiányzó kromoszóma -pár jellemzi.Noha ezek a rendellenességek viszonylag ritkák, a leggyakoribb a Turner -szindróma és a CRI du chat -szindróma.Más rendellenességek, mint például az 1p36 deléciós szindróma és az Alfie -szindróma, rendkívül ritkák.A Turner -szindróma az egyetlen teljes monoszómia, amely kompatibilis az élettel;Minden más típus halálos vagy méhben vagy közvetlenül a születés után.A Turner -szindrómától eltérő monoszómás rendellenességben szenvedőknek részleges monoszómiája van, vagyis a kromoszóma egyik oldalának csak egy darabja hiányzik.

A Turner -szindróma 2500 nőből körülbelül egyet érint.Az XX néven ismert női nemet meghatározó kromoszómapár hiányzik az XS egyikének a Turner -szindrómában.Kezelés nélkül az ezzel a monoszómás rendellenességgel küzdő nők csak 5 láb (1,5 méter) alatt növekednek, és nem fognak átmenni a pubertáson.A növekedési hormonok és az ösztrogénpótlás korai szakaszában ezek a kérdések elkerülhetők, bár a betegek mindig termesztettek lesznek.Nyak, leeső szemhéja és túlzott anyajegyek.A korai kezeléssel és terápiával a Turner -szindrómában szenvedők általában atipikus társaikkal járhatnak osztályba, és önállóan élhetnek.Bizonyos esetekben egy tojásdonor, az IVF -kezeléssel párosítva, segíthet nekik a gyermek természetes viselésében és születésében.5. Számos tanulási és fizikai fogyatékossággal együtt ez a rendellenesség miatt a gége rendellenesen fejlődik, és 2 évesnél fiatalabb megkülönböztető sírást eredményez.Széles szeme.Gyakran szívhibákkal, rossz izomtónusokkal és nehézségekkel működnek a társadalmi körülmények között, és gyakran nagyon agresszív vagy kiszámíthatatlan viselkedést mutatnak.Noha nem állnak rendelkezésre orvosi kezelés ehhez a rendellenességhez, a terápiás kezelések gyakran segíthetnek a szellemi fogyatékossággal élő betegeknek és a szocializációban.tanulási késések.Ez a monoszómás rendellenesség sokkal ritkább, mint a Turner vagy a CRI du chat szindróma;A tanulás késések és a társadalmi interakció terápiája az egyetlen rendelkezésre álló kezelés.Az Alfie -szindróma, a 9. kromoszóma hiányzó részének kevesebb, mint 100 bejelentett esete van a világon, így ez a legritkább monoszómia rendellenesség.Megtalálták, ahol a beteg szellemi fogyatékossága drasztikusan javult a terápia után.Az egyik esetben egy gyermek mélyen intellektuálisan fogyatékkal élőktől, 20 év alatti IQ -pontszámtól az IQ skálánál átlag alatti, azaz 70 pont felett.A súlyos egészségügyi problémák, például a szívhibák hiánya miatt, az ezekkel a rendellenességekkel rendelkező személyek általában hosszú élettartamúak, általában 50 és 70 év.Annak a ténynek köszönhetően, hogy a kromoszóma sok különböző része hiányozhat, ezeknek a rendellenességeknek a súlyossága a betegenként nagymértékben eltérő.