Apa gangguan monosomi yang berbeda?

Gangguan monosomi terjadi selama perkembangan janin dan ditandai oleh sepasang kromosom yang sebagian hilang atau sebagian besar.Meskipun gangguan ini relatif jarang, yang paling umum adalah sindrom Turner dan sindrom cri du chat.Gangguan lain, seperti sindrom penghapusan 1P36 dan sindrom Alfies, sangat jarang.Turner Syndrome adalah satu -satunya monosomi penuh yang kompatibel dengan kehidupan;Setiap jenis lainnya berakibat fatal baik di dalam rahim atau langsung setelah lahir.Mereka yang hidup dengan gangguan monosomi selain sindrom Turner memiliki monosomi parsial, yang berarti bahwa hanya satu bagian dari satu sisi kromosom yang hilang.

Sindrom Turner mempengaruhi sekitar satu dari 2.500 wanita.Pasangan kromosom yang menentukan jenis kelamin wanita, yang dikenal sebagai XX, kehilangan salah satu XS di sindrom Turner.Tanpa pengobatan, wanita dengan gangguan monosomi ini hanya akan tumbuh hingga di bawah 5 kaki (1,5 meter) dan tidak akan melewati masa pubertas.Dengan penggunaan hormon pertumbuhan dan penggantian estrogen sejak dini, masalah ini dapat dihindari, meskipun pasien akan selalu tidak subur.

Sindrom turner juga dapat menyebabkan beberapa keterlambatan pembelajaran, terutama dalam matematika, dan dapat menyebabkan beberapa kelainan fisik seperti berselaput selapLeher, kelopak mata terkulai, dan tahi lalat yang berlebihan.Dengan pengobatan dan terapi dini, mereka yang memiliki sindrom Turner biasanya dapat menghadiri kelas dengan teman sebaya mereka yang atipikal dan terus hidup secara mandiri.5. Seiring dengan beberapa kecacatan pembelajaran dan fisik, gangguan ini menyebabkan laring berkembang secara abnormal, menghasilkan tangisan yang khas di bawah usia 2. Secara fisik, mereka yang memiliki cri du chat sering memiliki kepala yang lebih kecil dari biasanya, wajah bundar, dan sangatMata setel lebar.Mereka juga sering memiliki cacat jantung, nada otot yang buruk, dan kesulitan yang berfungsi dalam pengaturan sosial, dan sering menunjukkan perilaku yang sangat agresif atau tidak dapat diprediksi.mempelajari keterlambatan.Gangguan monosomi ini jauh lebih jarang daripada sindrom Turner atau Cri du Chat;Terapi untuk mempelajari keterlambatan dan interaksi sosial adalah satu -satunya perawatan yang tersedia.Sindrom Alfies, bagian yang hilang dari kromosom 9, memiliki kurang dari 100 kasus yang dilaporkan di dunia, menjadikannya gangguan monosomi yang paling langka.

Masalah kesehatan serta kelainan wajah dan mental yang ada dengan sindrom Alfies parah, meskipun beberapa kasustelah ditemukan di mana kecacatan intelektual pasien secara drastis meningkatkan terapi setelah.Dalam satu kasus, seorang anak beralih dari cacat intelektual secara intelektual, skor IQ di bawah 20, ke bawah rata -rata pada skala IQ, yang berarti di atas 70 poin.Dengan tidak adanya masalah kesehatan yang parah seperti cacat jantung, mereka yang memiliki gangguan ini biasanya memiliki umur yang panjang, biasanya 50 dan 70 tahun.Karena fakta bahwa banyak bagian kromosom yang berbeda dapat hilang, keparahan gangguan ini sangat bervariasi oleh pasien.