Các rối loạn đơn tuyến khác nhau là gì?

Rối loạn đơn bào xảy ra trong quá trình phát triển thai nhi và được đặc trưng bởi một cặp nhiễm sắc thể bị thiếu một phần hoặc đầy đủ.Mặc dù các rối loạn này là tương đối hiếm, nhưng phổ biến nhất là hội chứng Turner và hội chứng CRI du Chat.Các rối loạn khác, chẳng hạn như hội chứng xóa 1p36 và hội chứng Alfies, là cực kỳ hiếm.Hội chứng Turner là đơn vị hoàn toàn duy nhất tương thích với cuộc sống;Mọi loại khác đều gây tử vong trong bụng mẹ hoặc trực tiếp sau khi sinh.Những người mắc chứng rối loạn đơn bào khác ngoài hội chứng Turner có một phần đơn bào, có nghĩa là chỉ có một phần của một bên của nhiễm sắc thể bị thiếu. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng một trong 2.500 phụ nữ.Cặp nhiễm sắc thể xác định giới tính nữ, được gọi là XX, bị thiếu một trong các hội chứng XS trong hội chứng Turner.Nếu không điều trị, phụ nữ mắc chứng rối loạn đơn sắc này sẽ chỉ phát triển dưới 5 feet (1,5 mét) và sẽ không trải qua tuổi dậy thì.Với việc sử dụng hormone tăng trưởng và thay thế estrogen sớm, những vấn đề này có thể tránh được, mặc dù bệnh nhân sẽ luôn bị vô sinh.Cổ, mí mắt rủ xuống, và nốt ruồi quá mức.Với điều trị và trị liệu sớm, những người mắc hội chứng Turner thường có thể tham gia lớp học với các đồng nghiệp không điển hình của họ và tiếp tục sống độc lập.Trong một số trường hợp, một người hiến trứng kết hợp với điều trị IVF có thể giúp chúng mang và sinh một đứa trẻ một cách tự nhiên.5. Cùng với một số khuyết tật học tập và thể chất, rối loạn này khiến thanh quản phát triển bất thường, dẫn đến tiếng khóc đặc biệt dưới tuổi 2. về thể chất, những người có trò chuyện CRI du thường có một cái đầu nhỏ hơn bình thường, mặt tròn và rấtđôi mắt mở rộng.Họ cũng thường có khiếm khuyết tim, giai điệu cơ bắp kém và khó khăn trong các môi trường xã hội và thường thể hiện hành vi rất tích cực hoặc không thể đoán trước.Mặc dù không có điều trị y tế nào cho rối loạn này, phương pháp điều trị trị liệu thường có thể giúp bệnh nhân khuyết tật trí tuệ và xã hội hóa.học tập chậm trễ.Rối loạn đơn sắc này hiếm hơn nhiều so với hội chứng Turner hoặc Cri du Chat;Trị liệu cho sự chậm trễ học tập và tương tác xã hội là phương pháp điều trị duy nhất có sẵn.Hội chứng Alfies, một phần bị thiếu của nhiễm sắc thể 9, có ít hơn 100 trường hợp được báo cáo trên thế giới, khiến nó trở thành rối loạn đơn bào hiếm nhất.đã được tìm thấy nơi khuyết tật trí tuệ của bệnh nhân được cải thiện mạnh mẽ sau khi điều trị.Trong một trường hợp, một đứa trẻ đã đi từ khuyết tật trí tuệ sâu sắc, điểm IQ dưới 20, xuống dưới mức trung bình trên thang điểm IQ, có nghĩa là trên 70 điểm.Với sự vắng mặt của các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như khuyết tật tim, những người mắc các rối loạn này thường có tuổi thọ dài, thường là 50 và 70 năm.Do thực tế là nhiều phần khác nhau của nhiễm sắc thể có thể bị thiếu, mức độ nghiêm trọng của các rối loạn này thay đổi rất nhiều bởi bệnh nhân.