Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι συγγενικού συνδρόμου;

Ένα συγγενές σύνδρομο είναι μια διαταραχή που προέρχεται από ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε δυσπλασία, η οποία συχνά αναφέρεται ως ελάττωμα γέννησης.Μεταξύ των διαφόρων τύπων συγγενικού συνδρόμου είναι κληρονομικά και μη κληρονομικά, εκείνοι που περιλαμβάνουν χρωμοσωμική ανωμαλία και εκείνες που σχετίζονται με τη δομή ή τη λειτουργία των τμημάτων του σώματος..Αυτό μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα, ο οποίος αναφέρεται ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή ή και από τους δύο γονείς, η οποία ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη ανωμαλία.Στην περίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μεταφοράς, κάθε γονέας πρέπει να μεταφέρει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου στο έμβρυο, ακόμη και αν κανένας γονέας δεν έχει την πραγματική διαταραχή.

Άλλοι τύποι συγγενών συνδρόμων δεν κληρονομούνται καθόλου.Για παράδειγμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, μια γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται μόνη της καθώς το έμβρυο βρίσκεται στα πρώτα στάδια ανάπτυξης.Ακόμα άλλοι τύποι συγγενών συνδρόμων περιλαμβάνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες αντί για γενετικά προβλήματα.Για παράδειγμα, μέρος ενός χρωμοσώματος μπορεί να λείπει ή να υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα όργανα ή συστήματα σώματος μπορεί να φαίνονται να φαίνονται φυσιολογικά, αλλά δεν λειτουργούν με τον τρόπο που πρέπει σε ένα υγιές άτομο.Άλλοι τύποι συγγενικού συνδρόμου περιλαμβάνουν διαρθρωτικά ζητήματα, οπότε ένα τμήμα του σώματος μπορεί να φαίνεται ανώμαλο.Αυτές οι ανωμαλίες δεν αποτελούν απαραιτήτως κίνδυνο για τη ζωή ή τη συνολική υγεία του ασθενούς.

Ένα γνωστό συγγενές σύνδρομο είναι το συγγενές σύνδρομο καρδιάς (CHS).Αυτή είναι μια λειτουργική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο λειτουργίας των καρδιακών μυών.Αυτό το σύνδρομο συχνά είναι ένα πιο σοβαρό ζήτημα εάν υπάρχει ως μέρος μιας γενετικής κατάστασης.Η χειρουργική επέμβαση θεωρείται συχνά η καλύτερη μέθοδος διόρθωσης συγγενών ανωμαλιών όπως αυτές. Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο είναι ένα ακόμη συγγενές σύνδρομο που μπορεί να υπάρχει σε ένα νεογέννητο.Αυτή η κατάσταση προκαλεί την παρούσα υπερβολική πρωτεΐνη στα ούρα καθώς και την πρόκληση συστηματικής διόγκωσης του σώματος.Αυτό το σύνδρομο είναι μια κληρονομική κατάσταση που υπάρχει μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των οικογενειών.Εάν τα πρώτα φάρμακα δεν είναι επιτυχημένα, η μεταμόσχευση αιμοκάθαρσης ή νεφρού μπορεί να καταστεί απαραίτητη.

Το σύνδρομο άνθισης ή το συγγενές τελαγγιοκτατικό ερύθημα είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλεί μειωμένη ανοσία και κακή ανάπτυξη.Πολλές φορές εμφανίζονται επίσης διάφορα νεοπλάσματα.Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που συχνά οδηγεί σε λευχαιμία.Δεν υπάρχει θεραπεία για την ίδια την κατάσταση, αλλά η αποφυγή της έκθεσης στον ήλιο μπορεί να αποτρέψει μερικά από τα ζητήματα του δέρματος που υπάρχουν με αυτόν τον τύπο συγγενούς ανωμαλίας.