Milyen típusú veleszületett szindróma vannak?

A veleszületett szindróma olyan rendellenesség, amely egy fejlődő magzatból származik.Egyes esetekben a rendellenesség rendellenességet eredményezhet, amelyet gyakran születési rendellenességnek neveznek.A veleszületett szindróma különféle típusai közül az öröklött és nem inherited, azok, amelyek kromoszómális rendellenességeket tartalmaznak, valamint a test részei szerkezetéhez vagy funkciójához kapcsolódóak.

Az öröklött veleszületett szindróma magában foglal-Ez örökölhető az egyik szülőtől, amelyet autoszomális domináns rendellenességnek vagy mindkét szülőnek neveznek, amelyet autoszomális recesszív rendellenességnek hívnak.Az autoszomális recesszív transzfer esetében minden szülőnek át kell adnia a hibás gén másolatát az embrióba, még akkor is, ha egyik szülőnek sem van tényleges rendellenessége.

Más típusú veleszületett szindrómák egyáltalán nem örököltek.Például egyes esetekben egy genetikai mutáció önmagában fordul elő, mivel az embrió a fejlődés legkorábbi szakaszában van.A veleszületett szindrómák más típusai még genetikai problémák helyett kromoszómális rendellenességeket tartalmaznak.Például hiányozhat egy kromoszóma egy része, vagy extra kromoszóma lehet jelen.

A veleszületett szindróma bizonyos formái funkcionálisak.Ez azt jelenti, hogy egyes szervek vagy testrendszerek normálisnak tűnhetnek, de nem úgy működnek, ahogy kellene egészséges egyénben.A veleszületett szindróma más típusai strukturális kérdéseket tartalmaznak, ebben az esetben a testrész rendellenesnek tűnhet.Ezek a rendellenességek nem feltétlenül jelentenek veszélyt a beteg életére vagy egészségi állapotára.

Egy jól ismert veleszületett szindróma a veleszületett szív szindróma (CHS).Ez egy funkcionális rendellenesség, amely befolyásolja a szívizom működését.Ez a szindróma gyakran komolyabb kérdés, ha a genetikai állapot részeként létezik.A műtétet gyakran a veleszületett rendellenességek kijavításának legjobb módszerének tekintik.Ez az állapot miatt a felesleges fehérje jelen van a vizeletben, és a test szisztémás duzzanatát okozza.Ez a szindróma egy örökölt állapot, amely a családok csak kis százalékában jelen van.Ha a korai gyógyszerek nem sikeresek, akkor szükség lehet a dialízis vagy a vese -transzplantáció.Gyakran különféle daganatok is előfordulnak.Ezt az állapotot egy génmutáció okozza, amely gyakran leukémiához vezet.Magának a állapotnak a kezelése nincs, de a nap expozíciójának elkerülése megakadályozhatja az ilyen típusú veleszületett rendellenesség esetleges bőrproblémáit.