Apa saja berbagai jenis sindrom kongenital?

Sindrom bawaan adalah kelainan yang berasal dari janin yang sedang berkembang.Dalam beberapa kasus, gangguan tersebut dapat mengakibatkan malformasi, yang sering disebut sebagai cacat lahir.Di antara berbagai jenis sindrom kongenital diwariskan dan tidak dimiliki, yang melibatkan kelainan kromosom dan yang berkaitan dengan struktur atau fungsi bagian tubuh..Ini dapat diwarisi dari satu orang tua, yang disebut sebagai gangguan dominan autosom, atau dari kedua orang tua, yang disebut kelainan resesif autosomal.Dalam contoh transferensi resesif autosomal, setiap orangtua harus mentransfer salinan gen yang rusak ke embrio, bahkan jika tidak ada orang tua yang memiliki gangguan aktual.

Jenis sindrom bawaan lainnya tidak diwarisi sama sekali.Misalnya, dalam beberapa kasus, mutasi genetik terjadi sendiri karena embrio berada pada tahap awal pembangunan.Masih jenis sindrom kongenital lainnya melibatkan kelainan kromosom alih -alih masalah genetik.Misalnya, bagian dari kromosom mungkin hilang, atau kromosom tambahan mungkin ada.

Beberapa bentuk sindrom kongenital berfungsi.Ini berarti bahwa beberapa organ atau sistem tubuh mungkin tampak terlihat normal tetapi tidak bekerja dengan cara mereka pada individu yang sehat.Jenis sindrom kongenital lain melibatkan masalah struktural, dalam hal ini bagian tubuh mungkin terlihat abnormal.Kelainan ini tidak selalu berbahaya bagi kehidupan atau kesehatan keseluruhan pasien.

Sindrom bawaan yang terkenal adalah sindrom jantung bawaan (CHS).Ini adalah kelainan fungsional yang mempengaruhi cara kerja otot jantung.Sindrom ini sering merupakan masalah yang lebih serius jika ada sebagai bagian dari kondisi genetik.Pembedahan sering dianggap sebagai metode terbaik untuk memperbaiki anomali kongenital seperti ini.

Sindrom nefrotik bawaan adalah sindrom bawaan lain yang dapat hadir pada bayi yang baru lahir.Kondisi ini menyebabkan kelebihan protein hadir dalam urin serta menyebabkan pembengkakan sistemik tubuh.Sindrom ini adalah kondisi warisan yang ada hanya dalam sebagian kecil keluarga.Jika obat -obatan awal tidak berhasil, dialisis atau transplantasi ginjal mungkin menjadi perlu.

Sindrom Bloom, atau eritema telangiektatik bawaan, adalah gangguan resesif autosom yang jarang yang menyebabkan penurunan kekebalan dan pertumbuhan yang buruk.Seringkali, berbagai neoplasma juga terjadi.Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang sering menyebabkan leukemia.Tidak ada perawatan untuk kondisi itu sendiri, tetapi menghindari paparan sinar matahari dapat mencegah beberapa masalah kulit hadir dengan jenis anomali kongenital ini.