Ano ang iba't ibang uri ng congenital syndrome?

Ang isang congenital syndrome ay isang karamdaman na nagmula sa isang pagbuo ng fetus.Sa ilang mga kaso, ang karamdaman ay maaaring magresulta sa isang malformation, na kung saan ay madalas na tinutukoy bilang isang depekto sa kapanganakan.Kabilang sa iba't ibang uri ng congenital syndrome ay minana at hindi-inherited, ang mga kinasasangkutan ng isang chromosomal abnormality at ang mga nauugnay sa istraktura o pag-andar ng mga bahagi ng katawan..Maaari itong magmana mula sa isang magulang, na tinutukoy bilang isang autosomal na nangingibabaw na karamdaman, o mula sa parehong mga magulang, na tinatawag na isang autosomal recessive abnormality.Sa halimbawa ng autosomal recessive transference, ang bawat magulang ay dapat maglipat ng isang kopya ng may sira na gene sa embryo, kahit na ang magulang ay walang aktwal na karamdaman.

Ang iba pang mga uri ng mga congenital syndromes ay hindi minana.Halimbawa, sa ilang mga pagkakataon, ang isang genetic mutation ay nangyayari sa sarili nito dahil ang embryo ay nasa pinakaunang yugto ng pag -unlad.Ang iba pang mga uri ng congenital syndromes ay nagsasangkot ng mga abnormalidad ng chromosomal sa halip na mga problema sa genetic.Halimbawa, ang bahagi ng isang chromosome ay maaaring mawala, o maaaring naroroon ang dagdag na chromosome.

Ang ilang mga anyo ng congenital syndrome ay gumagana.Nangangahulugan ito na ang ilang mga organo o mga sistema ng katawan ay maaaring mukhang normal ngunit hindi gumana sa paraang dapat sa isang malusog na indibidwal.Ang iba pang mga uri ng congenital syndrome ay nagsasangkot ng mga isyu sa istruktura, kung saan ang isang bahagi ng katawan ay maaaring magmukhang hindi normal.Ang mga abnormalidad na ito ay hindi kinakailangang panganib sa buhay o pangkalahatang kalusugan ng pasyente.

Ang isang kilalang congenital syndrome ay congenital heart syndrome (CHS).Ito ay isang functional disorder na nakakaapekto sa paraan ng pag -andar ng kalamnan ng puso.Ang sindrom na ito ay madalas na isang mas malubhang isyu kung umiiral ito bilang bahagi ng isang genetic na kondisyon.Ang operasyon ay madalas na itinuturing na pinakamahusay na paraan ng pagwawasto ng mga anomalya ng congenital tulad ng mga ito.Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng labis na protina na naroroon sa ihi pati na rin ang sanhi ng sistematikong pamamaga ng katawan.Ang sindrom na ito ay isang minana na kondisyon na naroroon sa isang maliit na porsyento lamang ng mga pamilya.Kung ang mga maagang gamot ay hindi matagumpay, ang dialysis o paglipat ng bato ay maaaring maging kinakailangan.Kadalasan, nagaganap din ang iba't ibang mga neoplasms.Ang kundisyong ito ay sanhi ng isang mutation ng gene na madalas na humahantong sa leukemia.Walang paggamot para sa kondisyon mismo, ngunit ang pag -iwas sa pagkakalantad ng araw ay maaaring maiwasan ang ilan sa mga isyu sa balat na naroroon sa ganitong uri ng anomalya ng congenital.