Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι διαταραχών λιπαρών οξείδωσης;

Οι διαταραχές της λιπαρής οξείδωσης (FODs) εμποδίζουν ένα άτομο από την κατάλληλη απόκτηση ενέργειας από τα λίπη.Αυτή είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε πολλά πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας.Υπάρχει μια ποικιλία διαφορετικών τύπων αυτής της διαταραχής, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας ακυλο-COA μεσαίας αλυσίδας (MCAD), της αφυδρογονάσης ακυλο-CoA πολύ μακράς αλυσίδας και της ανεπάρκειας πρωτεΐνης (TFP).Χωρίς θεραπεία, οι διαταραχές της λιπαρής οξείδωσης στα παιδιά μπορεί να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλική βλάβη και έντονο αναπνευστικό στρες.Τα επεισόδια κώματος και καρδιακής ανακοπής μπορεί ακόμη και να προκαλέσουν θάνατο.

Οι διαταραχές λιπαρών οξείδωσης εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν μείωση του αριθμού των ενζύμων που απαιτούνται για να σπάσουν τα λίπη σε χρήσιμη ενέργεια.Αν και η λιπαρή οξείδωση είναι γενετική, ένας γονέας μπορεί να είναι μόνο φορέας για αυτή την ομάδα διαταραχής και μπορεί να αγνοεί τη δυνατότητα να το περάσει σε απογόνους.Παίρνει δύο γονίδια, ωστόσο, για να συμβούν διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξείδωσης, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να περάσει αυτό το γονίδιο στο παιδί για να επηρεαστεί ένα παιδί.Εάν μόνο ένας γονέας περάσει το γονίδιο και το άλλο δεν το κάνει, το παιδί θα είναι επίσης φορέας, αλλά δεν θα επηρεαστεί από τα συμπτώματα της διαταραχής. Το MCAD εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός ελλειπμένου ενζύμου.Τα άτομα με MCAD θα παρουσιάσουν συμπτώματα στη βρεφική ηλικία και στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικά δεν διαγιγνώσκονται επίσημα μέχρι αργότερα στη ζωή.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, απώλεια όρεξης, ξαφνική εμφάνιση μόλυνσης από αυτί, εμετό ή ξαφνική εμφάνιση συμπτωμάτων κρύου ή γρίπης μετά την εμφάνιση εντελώς υγιή.Όταν δεν ανιχνεύεται στη βρεφική ηλικία, ο McAd μερικές φορές είναι εσφαλμένος και μπορεί να είναι θανατηφόρα αν δεν αναγνωριστεί αρκετά νωρίς.Ιστορικά, οι γιατροί αγνοούσαν σε μεγάλο βαθμό την παρουσία του MCAD, αλλά πολλά παιδιά δοκιμάζονται τώρα συνηθισμένα για αυτή τη διαταραχή λιπαρής οξείδωσης αμέσως μετά την παράδοση.Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την έλλειψη ανταπόκρισης στον πόνο στη βρεφική ηλικία, την ευερεθιστότητα, το κακοποιημένο δέρμα, την μυϊκή αδυναμία και τις καθυστερήσεις στο περπάτημα.Ενώ τα παιδιά με αυτές τις διαταραχές μπορούν να βασίζονται στη γλυκόζη για παρατεταμένη ενέργεια, η απώλεια της όρεξης που είναι κοινή σε παιδιά με FODs μπορεί να φέρει τα σάκχαρα στο αίμα επικίνδυνα χαμηλά και να προκαλέσει ένα επεισόδιο μέτριων έως σοβαρών συμπτωμάτων..Ως αποτέλεσμα αυτής της παρακμής, τα λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας δεν καταρρέουν, πράγμα που έχει ως αποτέλεσμα πάρα πολλά από αυτά να υπάρχουν στο σώμα.Αυτός ο υπερπληθυσμός μπορεί να προκαλέσει την αποδυνάμωση και τη μεγέθυνση των μυών της καρδιάς.Αυτά τα συμπτώματα δημιουργούν μια αλυσιδωτή αντίδραση διακόπτοντας επίσης το ρυθμό της καρδιάς και προκαλώντας βλάβη σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως το νεφρό και το ήπαρ, τα οποία εξαρτώνται πλήρως από τη βέλτιστη κυκλοφορία του αίματος για λειτουργία.