Milyen típusú zsíros oxidációs rendellenességek vannak?

A zsíros oxidációs rendellenességek (FOD) megakadályozzák, hogy az embernek megfelelő energiát szerezzen a zsírokból.Ez egy genetikai rendellenesség, amely számos nagyon súlyos egészségügyi problémához vezethet.Ennek a rendellenességnek a különféle típusai vannak, beleértve a közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiányt (MCAD), a nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenázt (VLCAD) és a trifunkcionális proteinhiányt (TFP).Kezelés nélkül a gyermekek zsíros oxidációs rendellenességei rohamokat, agykárosodást és súlyos légzési stresszt okozhatnak.A kóma és a szívmegállás epizódjai akár halált is okozhatnak.

A zsíros oxidációs rendellenességek a mutált gének eredményeként fordulnak elő, ami a zsírok felhasználható energiává történő bontásához szükséges enzimek számának csökkenését okozza.Noha a zsíros oxidáció genetikai, a szülő csak ennek a rendellenességnek a hordozója lehet, és nem ismeri az utódok átadásának lehetőségét.Két gént igényel, hogy a zsíros oxidációs rendellenességek bekövetkezzenek, ami azt jelenti, hogy minden szülőnek át kell adnia ezt a gént a gyermeknek, hogy egy gyermek befolyásolódjon.Ha csak az egyik szülő adja át a gént, a másik pedig nem, akkor a gyermek hordozó is lesz, de a rendellenesség tünetei nem befolyásolják.Az MCAD -ban szenvedő egyének csecsemőkorban és korai gyermekkorban tüneteket mutatnak, bár néhányat csak később az életben diagnosztizálnak.A tünetek között szerepel a fáradtság, az étvágy elvesztése, a fülfertőzés hirtelen megjelenése, hányás vagy a hideg vagy influenza tünetek hirtelen kezdete, miután teljesen egészségesnek tűnt.Ha csecsemőkorban nem észlelik, akkor az MCAD -t néha tévesen diagnosztizálják, és végzetes lehet, ha nem elég korán felismerik.A történelmileg az orvosok nagyrészt nem tudták az MCAD jelenlétét, ám sok gyermeket rutinszerűen tesztelnek erre a zsíros oxidációs rendellenességre, közvetlenül a szülés után.Egyéb tünetek lehetnek a csecsemőkorban, az ingerlékenységben, a gyomorbőrben, az izomgyengeségnek és a gyaloglás késleltetésének hiánya.Míg az ilyen rendellenességekkel küzdő gyermekek tartós energiára támaszkodhatnak a glükózra, a FOD -ban szenvedő gyermekeknél gyakori étvágyvesztés veszélyesen alacsonyan hozhatja a vércukorszintet, és mérsékelt vagy súlyos tünetek epizódját válthatja ki.

A tünetek a vércukorszint csökkenésével fordulnak elő-Ennek a hanyatlásnak a eredményeként a hosszú láncú zsírsavak nem bomlanak le, ami miatt túl sokan vannak jelen a testben.Ez a túlnépesedés miatt a szívizmok gyengülhetnek és megnövekedhetnek.Ezek a tünetek láncreakciót hoznak létre azáltal, hogy megszakítják a szív ritmusát, és károsodnak más létfontosságú szervek, például a vese és a máj számára, amelyek teljes mértékben függnek a működés optimális vérkeringésén.