Apa saja berbagai jenis gangguan oksidasi berlemak?

Gangguan oksidasi berlemak (FOD) mencegah seseorang mendapatkan energi dengan benar dari lemak.Ini adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang sangat serius.Ada berbagai jenis kelainan ini, termasuk defisiensi dehidrogenase asil-koA rantai menengah (MCAD), rantai panjang asil-CoA dehydrogenase (VLCAD) dan defisiensi protein trifungsional (TFP).Tanpa pengobatan, gangguan oksidasi berlemak pada anak -anak dapat menyebabkan kejang, kerusakan otak dan stres pernapasan yang parah.Episode koma dan henti jantung bahkan dapat menyebabkan kematian.

Gangguan oksidasi lemak terjadi sebagai akibat dari gen bermutasi yang menyebabkan pengurangan jumlah enzim yang diperlukan untuk memecah lemak menjadi energi yang dapat digunakan.Meskipun oksidasi berlemak bersifat genetik, orang tua hanya dapat menjadi pembawa untuk kelompok gangguan ini dan mungkin tidak menyadari kemungkinan memberikannya kepada keturunan.Namun, dibutuhkan dua gen, agar gangguan oksidasi berlemak terjadi, yang berarti bahwa setiap orang tua harus meneruskan gen ini kepada anak agar seorang anak terpengaruh.Jika hanya satu orang tua yang melewati gen dan yang lain tidak, anak juga akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan dipengaruhi oleh gejala gangguan.

MCAD terjadi sebagai akibat dari enzim yang hilang.Individu dengan MCAD akan menunjukkan gejala pada masa bayi dan anak usia dini, meskipun beberapa tidak secara resmi didiagnosis sampai di kemudian hari.Gejala termasuk kelelahan, kehilangan nafsu makan, timbulnya infeksi telinga yang tiba -tiba, muntah atau timbulnya gejala flu atau flu yang tiba -tiba setelah tampak benar -benar sehat.Ketika tidak terdeteksi saat masih bayi, MCAD terkadang salah didiagnosis dan mungkin berakibat fatal jika tidak cukup diakui lebih awal.Secara historis, dokter sebagian besar tidak menyadari keberadaan MCAD, tetapi banyak anak sekarang secara rutin diuji untuk gangguan oksidasi berlemak ini segera setelah persalinan.

Seperti MCAD, TFP akan menghadirkan gejala gangguan oksidasi lemak yang serupa pada masa bayi atau anak usia dini.Gejala lain mungkin termasuk kurangnya respons terhadap rasa sakit pada masa bayi, iritabilitas, kulit lembap, kelemahan otot dan keterlambatan dalam berjalan.Sementara anak -anak dengan gangguan ini dapat mengandalkan glukosa untuk energi berkelanjutan, hilangnya nafsu makan yang umum pada anak -anak dengan FOD dapat membawa gula darah sangat rendah dan memicu episode gejala sedang.Sebagai hasil dari penurunan ini, asam lemak rantai panjang tidak rusak, yang mengakibatkan terlalu banyak dari mereka yang ada dalam tubuh.Kelopak yang berlebihan ini dapat menyebabkan otot -otot jantung melemah dan memperbesar.Gejala -gejala ini menciptakan reaksi berantai dengan juga mengganggu ritme jantung dan menyebabkan kerusakan pada organ vital lainnya, seperti ginjal dan hati, yang sepenuhnya bergantung pada sirkulasi darah yang optimal untuk berfungsi.