Các loại rối loạn oxy hóa béo khác nhau là gì?

Rối loạn oxy hóa béo (FOD) ngăn cản một người thu được năng lượng đúng cách từ chất béo.Đây là một rối loạn di truyền có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe rất nghiêm trọng.Có một loạt các loại rối loạn này khác nhau, bao gồm thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD), acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) rất dài và thiếu protein (TFP).Không điều trị, rối loạn oxy hóa béo ở trẻ em có thể gây co giật, tổn thương não và căng thẳng hô hấp nghiêm trọng.Các đợt hôn mê và ngừng tim thậm chí có thể gây tử vong. Rối loạn oxy hóa béo xảy ra do kết quả của các gen đột biến gây giảm số lượng enzyme cần thiết để phá vỡ chất béo thành năng lượng có thể sử dụng.Mặc dù quá trình oxy hóa béo là di truyền, cha mẹ chỉ có thể là người mang theo nhóm rối loạn này và có thể không biết về khả năng truyền nó cho con cái.Tuy nhiên, phải mất hai gen để các rối loạn oxy hóa béo xảy ra, điều đó có nghĩa là mỗi cha mẹ phải truyền gen này cho trẻ để một đứa trẻ bị ảnh hưởng.Nếu chỉ có một cha mẹ vượt qua gen và người kia thì không, đứa trẻ cũng sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng sẽ không bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng rối loạn.Những người mắc MCAD sẽ biểu hiện các triệu chứng ở trẻ nhỏ và thời thơ ấu, mặc dù một số không được chẩn đoán chính thức cho đến sau này trong cuộc sống.Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi, mất cảm giác thèm ăn, khởi phát đột ngột của nhiễm trùng tai, nôn mửa hoặc khởi phát đột ngột các triệu chứng cảm lạnh hoặc cúm sau khi dường như hoàn toàn khỏe mạnh.Khi không được phát hiện ở giai đoạn trứng nước, MCAD đôi khi bị chẩn đoán sai và có thể gây tử vong nếu không được công nhận đủ sớm.Trong lịch sử, các bác sĩ phần lớn không biết về sự hiện diện của MCAD, nhưng nhiều trẻ em hiện đang được kiểm tra thường xuyên cho rối loạn oxy hóa béo này ngay sau khi sinh.

Giống như MCAD, TFP sẽ có các triệu chứng rối loạn oxy hóa béo tương tự ở trẻ nhỏ hoặc trẻ nhỏ.Các triệu chứng khác có thể bao gồm thiếu phản ứng với cơn đau ở giai đoạn trứng nước, khó chịu, da ngớ ngẩn, yếu cơ và sự chậm trễ trong việc đi bộ.Trong khi trẻ em mắc các rối loạn này có thể dựa vào glucose cho năng lượng bền vững, việc mất sự thèm ăn phổ biến ở trẻ em mắc FOD có thể khiến lượng đường trong máu thấp nguy hiểm và gây ra một giai đoạn mắc các triệu chứng từ trung bình đến nặng..Do sự suy giảm này, các axit béo chuỗi dài không bị hỏng, dẫn đến quá nhiều trong số chúng có mặt trong cơ thể.Dân số quá mức này có thể khiến cơ tim suy yếu và mở rộng.Những triệu chứng này tạo ra phản ứng chuỗi bằng cách làm gián đoạn nhịp tim và gây tổn thương cho các cơ quan quan trọng khác, chẳng hạn như thận và gan, hoàn toàn phụ thuộc vào lưu thông máu tối ưu để hoạt động.