Ano ang iba't ibang uri ng mga karamdaman sa mataba na oksihenasyon?

Ang mga fatty oxidation disorder (FOD) ay pumipigil sa isang tao na maayos na makakuha ng enerhiya mula sa mga taba.Ito ay isang genetic disorder na maaaring humantong sa isang bilang ng mga malubhang problema sa kalusugan.Mayroong iba't ibang mga iba't ibang uri ng karamdaman na ito, kabilang ang medium-chain acyl-CoA dehydrogenase kakulangan (MCAD), napakatagal na chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) at kakulangan sa protina ng trifunctional (TFP).Kung walang paggamot, ang mga fatty oxidation disorder sa mga bata ay maaaring maging sanhi ng mga seizure, pinsala sa utak at malubhang stress sa paghinga.Ang mga yugto ng pag -aresto sa koma at cardiac ay maaaring maging sanhi ng kamatayan.Bagaman ang mataba na oksihenasyon ay genetic, ang isang magulang ay maaaring maging isang carrier para sa grupong ito ng karamdaman at maaaring hindi alam ang posibilidad na maipasa ito sa mga anak.Tumatagal ng dalawang gen, gayunpaman, para mangyari ang mga karamdaman sa mataba na oksihenasyon, na nangangahulugang ang bawat magulang ay dapat ipasa ang gene na ito sa bata upang maapektuhan ang isang bata.Kung ang isang magulang lamang ang pumasa sa gene at ang iba pa ay hindi, ang bata ay magiging isang carrier din, ngunit hindi maaapektuhan ng mga sintomas ng karamdaman.

Ang MCAD ay nangyayari bilang resulta ng isang nawawalang enzyme.Ang mga indibidwal na may MCAD ay magpapakita ng mga sintomas sa pagkabata at maagang pagkabata, bagaman ang ilan ay hindi opisyal na nasuri hanggang sa huli sa buhay.Kasama sa mga sintomas ang pagkapagod, pagkawala ng gana sa pagkain, ang biglaang pagsisimula ng isang impeksyon sa tainga, pagsusuka o isang biglaang pagsisimula ng mga sintomas ng malamig o trangkaso pagkatapos lumilitaw na ganap na malusog.Kapag hindi napansin sa pagkabata, ang MCAD ay kung minsan ay nagkamali at maaaring nakamamatay kung hindi kinikilala nang maaga.Sa kasaysayan, ang mga doktor ay higit sa lahat ay hindi alam ang pagkakaroon ng MCAD, ngunit maraming mga bata ang ngayon ay regular na nasubok para sa mataba na karamdaman sa oksihenasyon kaagad na sumusunod sa paghahatid.

Tulad ng MCAD, ang TFP ay magpapakita ng mga katulad na fatty oxidation disorder na sintomas sa pagkabata o maagang pagkabata.Ang iba pang mga sintomas ay maaaring magsama ng isang kakulangan ng tugon sa sakit sa pagkabata, pagkamayamutin, balat ng balat, kahinaan ng kalamnan at pagkaantala sa paglalakad.Habang ang mga bata na may mga karamdaman na ito ay maaaring umasa sa glucose para sa matagal na enerhiya, ang pagkawala ng gana sa pagkain na karaniwan sa mga bata na may mga fod ay maaaring magdala ng mga asukal sa dugo na mapanganib na mababa at mag -trigger ng isang yugto ng katamtaman hanggang sa malubhang sintomas..Bilang resulta ng pagtanggi na ito, ang mga long-chain fatty acid ay hindi bumabagsak, na nagreresulta sa napakarami sa kanila na naroroon sa katawan.Ang overpopulation na ito ay maaaring maging sanhi ng mga kalamnan ng puso na magpahina at palakihin.Ang mga sintomas na ito ay lumikha ng isang reaksyon ng kadena sa pamamagitan ng pag -abala din sa ritmo ng puso at nagdudulot ng pinsala sa iba pang mahahalagang organo, tulad ng kidney at atay, na lubos na umaasa sa pinakamainam na sirkulasyon ng dugo para sa paggana.