Ποια είναι τα συμπτώματα της γαλακτοιμίας;

Η γαλακτοιμία είναι μια ιατρική κατάσταση που προκύπτει από την ανικανότητα να σπάσει μια ουσία που ονομάζεται γαλακτόζη.Συνήθως βρίσκονται στα γαλακτοκομικά τρόφιμα, η γαλακτόζη απαιτεί συγκεκριμένα ένζυμα για να το σπάσουν και εάν δεν υπάρχει ένζυμο, προκύπτουν συμπτώματα ασθένειας.Τα οπτικά συμπτώματα της γαλακτοιμίας, τα οποία συνήθως εμφανίζονται σχεδόν αμέσως όταν ένα νεογέννητο ποτό μαστίγιο ή άλλο γάλα, περιλαμβάνει πρησμένο στομάχι, ίκτερο και αργή ανάπτυξη.Οι εξετάσεις αίματος για ουσίες όπως η γλυκόζη και τα αμινοξέα μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση των συμπτωμάτων της γαλακτοιμίας ακόμη και πριν προκύψουν προφανή φυσικά ζητήματα.

Δεδομένου ότι η γαλακτοιμία είναι μια ασθένεια του μεταβολικού συστήματος, τα συμπτώματα της γαλακτοιμίας γενικά σημειώνονται πολύ νωρίς στη ζωή.Η γαλακτόζη είναι ένα αναπόσπαστο συστατικό των γαλακτοκομικών, συμπεριλαμβανομένων των γάλατων του μαστού, και των γαλακτοκομικών τύπων που κατασκευάζονται από αγελαδινό γάλα.Αν και όλες οι περιπτώσεις γαλακτοιμίας είναι αποτέλεσμα ενός μωρού που δεν έχει λειτουργικό γονίδιο για ένα ένζυμο που μπορεί να διασπάσει τη γαλακτόζη, εμπλέκονται αρκετά διαφορετικά γονίδια.

Η απουσία των απαραίτητων ενζύμων σημαίνει ότι τα μωρά που καταναλώνουν γαλακτόζη δεν μπορούν να το σπάσουν με κανονικό τρόπο.Αντ 'αυτού, η γαλακτόζη και τα μόρια που παράγονται από γαλακτόζη, συλλέγονται μέσα στο σώμα και παράγουν επιζήμια αποτελέσματα.Τέσσερις κύριες περιοχές του σώματος επηρεάζονται περισσότερο, τα μάτια, το συκώτι, τα νεφρά και ο εγκέφαλος.Η βλάβη του ήπατος μπορεί να παράγει το δέρμα κιτρίνισμα του ίκτερου και το ιατρικό εύρημα της διεύρυνσης του ήπατος.Το υγρό συλλέγει επίσης στο στομάχι και τα μωρά δεν βάζουν τόσο πολύ όσο είναι φυσιολογικό για τα παιδιά της ηλικίας τους.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να προσδιορίσουν την παρουσία γαλακτοιμίας εάν υπάρχει υποψία.Η χαμηλή γλυκόζη στο αίμα είναι ένα από τα συμπτώματα της γαλακτοιμίας, όπως και η παρουσία αμινοξέων στην κυκλοφορία του αίματος.Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία πρωτεϊνών και η παρουσία τους στο αίμα ή στα ούρα είναι ένα σημαντικό ιατρικό εύρημα.Οι κετόνες των ούρων, τα οποία είναι μόρια που κατασκευάζονται όταν ένα σώμα σπάει τους δικούς του ιστούς, είναι επίσης ένα σημάδι της νόσου.Τα νοσοκομειακά εργαστήρια μπορεί επίσης να είναι σε θέση να αναλύουν το αίμα του μωρού για την παρουσία ή την απουσία των ενζύμων που εμπλέκονται.

Ένα ληθαργικό μωρό, που αρνείται να ταΐσει και ποιος είναι πιο ευερέθιστος από το κανονικό, μπορεί να κινδυνεύει από γαλακτοιμία.Καθώς μεγαλώνουν, εάν η κατάσταση δεν ελέγχεται επαρκώς, τα παιδιά μπορεί να υποφέρουν από μια πιο αργή από τη συνηθισμένη φυσική ανάπτυξη και μπορεί να έχουν ακόμη και πνευματικές δυσκολίες.Η ζημιά στο μάτι μπορεί να παράγει καταρράκτη.Καθώς το άτομο είναι γενετικά ανίκανο να μεταβολίσει τη γαλακτόζη, αυτά τα προβλήματα μπορεί να προκύψουν εάν τα γαλακτοκομικά προϊόντα τρώγονται οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.