Melyek a galaktozémia tünetei?

A galaktozémia egy olyan egészségügyi állapot, amely a galaktóznak nevezett anyag lebontásának képtelenségéből származik.A tejtermékekben általában megtalálható galaktóz speciális enzimeket igényel annak lebontásához, és ha enzim nincs jelen, akkor a betegség tünetei merülnek fel.A galaktozémia látási tünetei, amelyeket általában szinte azonnal látnak, amikor újszülött iszik szoptatott vagy más tejet, magukban foglalják a duzzadt gyomrot, a sárgaságot és a lassú növekedést.Az olyan anyagok vérvizsgálata, mint a glükóz- és aminosavak, még mielőtt nyilvánvaló fizikai problémák merülnek fel a galaktozémia tüneteinek diagnosztizálásában.

Mivel a galaktozémia a metabolikus rendszer betegsége, a galaktozémia tüneteit általában nagyon korai az életben.A Galactose a tej, beleértve az emlőtáblákat és a tehéntejből készült képlettáblákat szerves alkotóeleme.Noha a galaktozémia minden esete annak következménye, hogy egy csecsemőnek nincs funkcionális génje olyan enzim számára, amely lebonthatja a galaktózt, számos különféle gén vesz részt.

A szükséges enzimek hiánya azt jelenti, hogy a galaktózt bevételű csecsemők nem tudják normál módon lebontani.Ehelyett a galaktóz és a galaktózból készült molekulák összegyűjtik a test belsejét és káros hatásokat okoznak.A test négy fő területét érinti a leginkább, a szemet, a májat, a veséket és az agyat.A májkárosodás előfordulhat, hogy a sárgaság bőr sárga sárkányát és a máj megnövekedésének orvosi megállapítását eredményezheti.A folyadék szintén összegyűjti a gyomrot, és a csecsemők nem tesznek annyira súlyt, mint életkorukban szenvedő gyermekek számára.

A vérvizsgálatok azonosíthatják a galaktozémia jelenlétét, ha azt gyanúsítják.Az alacsony vércukorszint a galaktozémia egyik tünete, csakúgy, mint az aminosavak jelenléte a véráramban.Az aminosavak a fehérjék építőelemei, és a vérben vagy a vizeletben való jelenlétük jelentős orvosi lelet.A vizeletketonok, amelyek olyan molekulák, amelyek akkor készülnek, amikor egy test lebontja a saját szöveteit, szintén a betegség jele.A kórházi laboratóriumok képesek lehetnek elemezni a csecsemő vérét az érintett enzimek jelenléte vagy hiánya szempontjából.

Egy letargikus csecsemő, aki megtagadja a táplálkozást és a normálnál ingerlékenyebb, a galaktozémia veszélye lehet.Az öregedéssel, ha az állapotot nem ellenőrzik megfelelően, a gyerekek a szokásos fizikai fejlődésnél lassabban szenvedhetnek, és akár intellektuális nehézségekkel is járhatnak.A szem károsodása szürkehályogot eredményezhet;Mivel a személy genetikailag nem képes metabolizálni a galaktózt, ezek a problémák akkor merülhetnek fel, ha a tejtermékeket az egyén élettartama alatt bármikor fogyasztják.