Các triệu chứng của galactosemia là gì?

Galactosemia là một tình trạng y tế do không có khả năng phá vỡ một chất gọi là galactose.Thường được tìm thấy trong thực phẩm sữa, galactose đòi hỏi các enzyme cụ thể phải phá vỡ nó và nếu không có enzyme, các triệu chứng của bệnh phát sinh.Các triệu chứng thị giác của galactosemia, thường được nhìn thấy gần như ngay lập tức khi một đứa trẻ sơ sinh sữa mẹ hoặc sữa khác, bao gồm dạ dày sưng, vàng da và tăng trưởng chậm.Xét nghiệm máu cho các chất như glucose và axit amin có thể giúp chẩn đoán các triệu chứng của galactosemia ngay cả trước khi các vấn đề thể chất rõ ràng phát sinh.Vì galactosemia là một bệnh của hệ thống trao đổi chất, các triệu chứng của galactosemia thường được ghi nhận từ rất sớm trong cuộc sống.Galactose là một thành phần không thể thiếu của sữa, bao gồm sữa vú và sữa công thức làm từ sữa bò.Mặc dù tất cả các trường hợp mắc bệnh galactosemia là kết quả của một em bé thiếu gen chức năng cho một loại enzyme có thể phá vỡ galactose, một số gen khác nhau có liên quan.

Không có các enzyme cần thiết có nghĩa là những đứa trẻ ăn galactose không thể phá vỡ nó một cách bình thường.Thay vào đó, galactose và các phân tử được làm từ galactose, thu thập bên trong cơ thể và tạo ra các hiệu ứng gây hại.Bốn khu vực chính của cơ thể bị ảnh hưởng nhiều nhất, mắt, gan, thận và não.Tổn thương gan có thể tạo ra màu vàng da của vàng da và phát hiện y tế về sự mở rộng của gan.Chất lỏng cũng thu thập trong dạ dày, và trẻ sơ sinh không tăng cân nhiều như bình thường đối với trẻ em ở độ tuổi của chúng.Các xét nghiệm máu có thể xác định sự hiện diện của galactosemia nếu nghi ngờ.Glucose máu thấp là một trong những triệu chứng của galactosemia, cũng như sự hiện diện của các axit amin trong máu.Các axit amin là các khối protein xây dựng, và sự hiện diện của chúng trong máu hoặc trong nước tiểu là một phát hiện y tế quan trọng.Ketone nước tiểu, là những phân tử được tạo ra khi cơ thể phá vỡ các mô của chính nó, cũng là một dấu hiệu của bệnh.Phòng thí nghiệm bệnh viện cũng có thể phân tích máu của trẻ cho sự hiện diện hoặc vắng mặt của các enzyme liên quan.Một em bé thờ ơ, người từ chối cho ăn và người cáu kỉnh hơn bình thường, có thể có nguy cơ mắc bệnh galactosemia.Khi chúng già đi, nếu điều kiện không được kiểm soát đầy đủ, trẻ em có thể bị chậm hơn so với sự phát triển thể chất thông thường và thậm chí có thể gặp khó khăn về trí tuệ.Thiệt hại cho mắt có thể tạo ra đục thủy tinh thể;Vì người đó không thể chuyển hóa galactose về mặt di truyền, những vấn đề này có thể phát sinh nếu các sản phẩm sữa được ăn bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời cá nhân.