Ano ang mga sintomas ng galactosemia?

Ang Galactosemia ay isang kondisyong medikal na nagreresulta mula sa isang kawalan ng kakayahang masira ang isang sangkap na tinatawag na galactose.Karaniwang matatagpuan sa mga pagkaing pagawaan ng gatas, ang galactose ay nangangailangan ng mga tiyak na enzyme upang masira ito, at kung ang isang enzyme ay hindi naroroon, ang mga sintomas ng sakit ay lumitaw.Ang mga visual na sintomas ng galactosemia, na karaniwang nakikita halos kaagad kapag ang isang bagong panganak ay umiinom ng suso o iba pang gatas, ay may kasamang namamaga na tiyan, paninilaw at mabagal na paglaki.Ang mga pagsusuri sa dugo para sa mga sangkap tulad ng glucose at amino acid ay maaaring makatulong sa pag -diagnose ng mga sintomas ng galactosemia kahit na bago lumitaw ang mga malinaw na pisikal na isyu.

Bilang galactosemia ay isang sakit ng metabolic system, ang mga sintomas ng galactosemia sa pangkalahatan ay nabanggit nang maaga sa buhay.Ang Galactose ay isang mahalagang sangkap ng mga milks, kabilang ang mga milks ng dibdib, at mga milks ng formula na gawa sa gatas ng baka.Bagaman ang lahat ng mga kaso ng galactosemia ay bilang isang resulta ng isang sanggol na kulang ng isang functional gene para sa isang enzyme na maaaring masira ang galactose, maraming iba't ibang mga gene ang kasangkot.

Ang kawalan ng kinakailangang mga enzyme ay nangangahulugan na ang mga sanggol na ingest galactose ay hindi maaaring masira ito sa isang normal na paraan.Sa halip, ang galactose, at mga molekula na ginawa mula sa galactose, mangolekta sa loob ng katawan at makagawa ng mga nakakapinsalang epekto.Apat na pangunahing lugar ng katawan ang pinaka -apektado, ang mga mata, atay, bato at utak.Ang pinsala sa atay ay maaaring makagawa ng balat na nagdidisenyo ng jaundice at ang medikal na paghahanap ng isang pagpapalaki ng atay.Kinokolekta din ang likido sa tiyan, at ang mga sanggol ay hindi naglalagay ng mas maraming timbang tulad ng normal para sa mga bata ng kanilang edad.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring makilala ang pagkakaroon ng galactosemia kung ito ay pinaghihinalaang.Ang mababang glucose sa dugo ay isa sa mga sintomas ng galactosemia, tulad ng pagkakaroon ng mga amino acid sa agos ng dugo.Ang mga amino acid ay ang mga bloke ng gusali ng mga protina, at ang kanilang pagkakaroon ng dugo o sa ihi ay isang makabuluhang paghahanap sa medikal.Ang mga keton ng ihi, na mga molekula na ginawa kapag ang isang katawan ay bumagsak sa sarili nitong mga tisyu, ay isang tanda din ng sakit.Ang mga laboratoryo sa ospital ay maaari ring pag -aralan ang dugo ng Babys para sa pagkakaroon o kawalan ng mga enzymes na kasangkot.

Ang isang nakakapagod na sanggol, na tumangging magpakain at kung sino ang mas magagalitin kaysa sa normal, ay maaaring nasa panganib ng galactosemia.Habang tumatanda sila, kung ang kondisyon ay hindi kontrolado nang sapat, ang mga bata ay maaaring magdusa mula sa isang mabagal kaysa sa karaniwang pisikal na pag -unlad, at maaaring magkaroon ng mga kahirapan sa intelektwal.Ang pinsala sa mata ay maaaring makagawa ng mga katarata;Habang ang tao ay genetically hindi ma -metabolize ang galactose, ang mga problemang ito ay maaaring lumitaw kung ang mga produktong gatas ay kinakain anumang oras sa panahon ng mga indibidwal na buhay.