Apa saja gejala galaktosemia?

Galactosemia adalah kondisi medis yang dihasilkan dari ketidakmampuan untuk memecah zat yang disebut galaktosa.Biasanya ditemukan dalam makanan susu, galaktosa membutuhkan enzim spesifik untuk memecahnya, dan jika enzim tidak ada, gejala penyakit muncul.Gejala visual galaktosemia, yang biasanya terlihat segera ketika bayi yang baru lahir minum susu dada atau susu lainnya, termasuk perut bengkak, penyakit kuning dan pertumbuhan yang lambat.Tes darah untuk zat seperti glukosa dan asam amino dapat membantu mendiagnosis gejala galaktosemia bahkan sebelum masalah fisik yang jelas muncul.

Karena galaktosemia adalah penyakit sistem metabolisme, gejala galaktosemia umumnya dicatat sangat awal dalam kehidupan.Galaktosa adalah komponen integral dari susu, termasuk susu payudara, dan susu formula yang terbuat dari susu sapi.Meskipun semua kasus galaktosemia adalah akibat dari bayi yang tidak memiliki gen fungsional untuk enzim yang dapat memecah galaktosa, beberapa gen berbeda terlibat.

Tidak adanya enzim yang diperlukan berarti bahwa bayi yang menelan galaktosa tidak dapat memecahnya secara normal.Sebaliknya, galaktosa, dan molekul yang terbuat dari galaktosa, mengumpulkan di dalam tubuh dan menghasilkan efek yang merusak.Empat area utama tubuh paling terpengaruh, mata, hati, ginjal dan otak.Kerusakan hati dapat menghasilkan kulit menguning dari penyakit kuning dan temuan medis pembesaran hati.Cairan juga mengumpulkan di perut, dan bayi tidak menambah berat badan sebanyak yang normal untuk anak -anak seusia mereka.

Tes darah dapat mengidentifikasi keberadaan galaktosemia jika diduga.Glukosa darah rendah adalah salah satu gejala galaktosemia, seperti adanya asam amino dalam aliran darah.Asam amino adalah blok bangunan protein, dan keberadaannya dalam darah atau dalam urin adalah temuan medis yang signifikan.Keton urin, yang merupakan molekul yang dibuat ketika tubuh memecah jaringannya sendiri, juga merupakan tanda penyakit.Laboratorium rumah sakit juga dapat menganalisis darah bayi untuk ada atau tidak adanya enzim yang terlibat.

Seorang bayi yang lesu, yang menolak memberi makan dan yang lebih mudah tersinggung dari biasanya, mungkin berisiko galaktosemia.Seiring bertambahnya usia, jika kondisinya tidak dikendalikan secara memadai, anak -anak mungkin menderita perkembangan fisik yang lebih lambat dari biasanya, dan bahkan mungkin memiliki kesulitan intelektual.Kerusakan mata dapat menghasilkan katarak;Karena orang tersebut secara genetik tidak dapat memetabolisme galaktosa, masalah ini dapat muncul jika produk susu dimakan kapan saja selama hidup individu.