Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας;

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές μυϊκής δυστροφίας, μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ενδεχόμενη σπατάλη μυών.Η αναγνώριση των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να εντοπίσουν την κατάσταση στα πρώτα στάδια, γεγονός που μπορεί να τους επιτρέψει περισσότερες ευκαιρίες για θεραπεία και παρέμβαση.Ειδικά σε οικογένειες με ιστορικό της νόσου, είναι σημαντικό να προσέχετε τα σημάδια έγκαιρης προειδοποίησης και να εξετάσετε τη γενετική συμβουλευτική για να συζητήσετε τις συνέπειες του οικογενειακού ιστορικού.

Σε πολλούς ασθενείς με μυϊκή δυστροφία, η ανάπτυξη της πρώιμης παιδικής ηλικίας πηγαίνει κανονικά.Ωστόσο, καθώς το παιδί αρχίζει να ασχολείται, τα σημάδια της μυϊκής αδυναμίας, όπως η αυξημένη κόπωση, η δυσκολία να καθίσετε, να προκληθείτε από το περπάτημα, να ξεπεράσετε και να προκληθείτε προβλήματα.Ο ασθενής μπορεί επίσης να παρουσιάσει συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας, όπως συχνές πτώσεις, δυσκολία στη διαπραγμάτευση των αλλαγών βαθμού ή εδάφους και ανωμαλίες στο βάδισμα, όπως το περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών.πρόσωπο και δυσκολία στην αναπνοή.Σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να μην εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση και η μορφή της μυϊκής δυστροφίας που εμπλέκεται είναι συνήθως ήπια.Άλλοι ασθενείς βιώνουν την εμφάνιση συμπτωμάτων σε πολύ νεαρή ηλικία σε παιδική ηλικία ή παιδική ηλικία.Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής μπορεί να χάσει την ικανότητα να περπατάει και να βιώνει σοβαρό συμβιβασμό των αρθρώσεων που προκαλούνται από τις συμβάσεις (ή τη συντόμευση) στους μύες που περιβάλλουν τις αρθρώσεις, οδηγώντας σε μειωμένο εύρος κίνησης για τον ασθενή.Συνήθως παρατηρούνται στα αγόρια, επειδή είναι ένα Χαρακτηρισμένα Χαρακτηριστικά.Τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ εμφανίζονται στα αγόρια επειδή κληρονομούν ένα αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ δεν έχει το γενετικό υλικό για να εξισορροπήσει το ελαττωματικό γονίδιο.Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς μυϊκής δυστροφίας, αλλά δεν αναπτύσσουν συχνά την κατάσταση επειδή χρειάζονται δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα Χ.Ορισμένες γυναίκες αναπτύσσουν ήπια συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας όταν είναι φορείς, ανάλογα με τη μορφή που φέρουν.

Εάν τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας εντοπίζονται σε ένα παιδί, ένας γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια δοκιμασία κινάσης κρεατίνης του αίματος ως έγκαιρη διάγνωσηεργαλείο.Εάν η δοκιμή αποκαλύψει ανωμαλίες, ο γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσει ποια μορφή μυϊκής δυστροφίας εμπλέκεται, χρησιμοποιώντας αυτές τις πληροφορίες για την ανάπτυξη συστάσεων θεραπείας και ένα μακροπρόθεσμο σχέδιο για τον ασθενή.Η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει ριζικά την ποιότητα ζωής και την ανεξαρτησία για τον ασθενή, εκτός από την ενδεχόμενη αύξηση της διάρκειας ζωής του ασθενούς.