Apa saja gejala distrofi otot?

Ada banyak bentuk distrofi otot yang berbeda, kondisi genetik yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan pemborosan otot akhirnya.Mengenali gejala distrofi otot dapat membantu orang mengidentifikasi kondisi pada tahap awal, yang dapat memungkinkan mereka lebih banyak peluang untuk perawatan dan intervensi.Terutama dalam keluarga dengan riwayat penyakit ini, penting untuk melihat tanda -tanda peringatan dini, dan untuk mempertimbangkan konseling genetik untuk membahas implikasi dari riwayat keluarga.

Pada banyak pasien dengan distrofi otot, perkembangan anak usia dini diproses secara normal.Namun, ketika anak mulai berjalan, tanda -tanda kelemahan otot seperti peningkatan kelelahan, kesulitan duduk, kesulitan berjalan, berjalan, dan kesulitan berdiri mulai muncul.Pasien juga dapat mengalami gejala distrofi otot seperti sering jatuh, kesulitan menegosiasikan tingkat atau perubahan medan, dan kelainan gaya berjalan seperti berjalan di kaki.wajah, dan kesulitan bernapas.Pada beberapa pasien, gejala distrofi otot mungkin tidak muncul sampai remaja atau dewasa, dan bentuk distrofi otot yang terlibat biasanya ringan.Pasien lain mengalami timbulnya gejala pada usia yang sangat dini pada masa bayi atau masa bayi.Seiring waktu, pasien dapat kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan mengalami kompromi parah dari sendi yang disebabkan oleh kontraktur (atau pemendekan) pada otot -otot yang mengelilingi sendi, yang menyebabkan penurunan rentang gerak untuk pasien.

kondisi ini paling banyakBiasanya terlihat pada anak laki-laki, karena itu adalah sifat terkait-X.Sifat-sifat terkait X muncul pada anak laki-laki karena mereka mewarisi salinan gen yang rusak dalam kromosom X mereka, dan kromosom Y tidak memiliki bahan genetik untuk menyeimbangkan gen yang rusak.Wanita bisa menjadi pembawa distrofi otot, tetapi mereka tidak sering mengembangkan kondisi karena mereka membutuhkan dua kromosom X yang salah.Beberapa wanita mengalami gejala ringan distrofi otot ketika mereka pembawa, tergantung pada bentuk apa yang mereka bawa.

Jika gejala distrofi otot diidentifikasi pada anak, seorang dokter dapat menggunakan tes kinase kreatin dari darah sebagai diagnostik awal awalalat.Jika tes mengungkapkan kelainan, dokter dapat merekomendasikan tes genetik untuk menentukan bentuk distrofi otot mana yang terlibat, menggunakan informasi ini untuk mengembangkan rekomendasi pengobatan dan rencana jangka panjang untuk pasien.Perawatan yang tepat dapat secara radikal meningkatkan kualitas hidup dan kemandirian bagi pasien, selain berpotensi meningkatkan umur pasien.