Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ khác nhau, một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và lãng phí cơ bắp cuối cùng.Nhận thức được các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ có thể giúp mọi người xác định tình trạng trong giai đoạn đầu, điều này có thể cho phép họ có nhiều cơ hội hơn để điều trị và can thiệp.Đặc biệt là ở các gia đình có tiền sử bệnh, điều quan trọng là phải tìm ra các dấu hiệu cảnh báo sớm và xem xét tư vấn di truyền để thảo luận về ý nghĩa của lịch sử gia đình. Ở nhiều bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ.Tuy nhiên, khi đứa trẻ bắt đầu chập chững, các dấu hiệu của sự yếu cơ như tăng mệt mỏi, khó khăn khi ngồi lên, gặp khó khăn khi đi bộ, suy yếu và khó khăn khi đứng bắt đầu xuất hiện.Bệnh nhân cũng có thể gặp phải các triệu chứng loạn dưỡng cơ như ngã thường xuyên, khó khăn trong việc đàm phán thay đổi cấp độ hoặc địa hình, và những bất thường về dáng đi như đi trên ngón chân.mặt, và khó thở.Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng loạn dưỡng cơ có thể không xuất hiện cho đến khi thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, và dạng loạn dưỡng cơ liên quan thường nhẹ.Các bệnh nhân khác trải qua sự khởi phát của các triệu chứng từ khi còn rất nhỏ ở tuổi thơ hoặc trẻ nhỏ.Theo thời gian, bệnh nhân có thể mất khả năng đi lại và trải qua sự thỏa hiệp nghiêm trọng của các khớp gây ra bởi các co lại (hoặc rút ngắn) trong các cơ bao quanh các khớp, dẫn đến giảm phạm vi chuyển động cho bệnh nhân.Thường thấy ở con trai, bởi vì nó là một đặc điểm liên kết X.Các đặc điểm liên kết X xuất hiện ở các bé trai vì chúng thừa hưởng một bản sao của một gen bị lỗi trong nhiễm sắc thể X của chúng và nhiễm sắc thể Y không có vật liệu di truyền để cân bằng gen khiếm khuyết.Phụ nữ có thể là người mang chứng loạn dưỡng cơ, nhưng họ không thường phát triển tình trạng này vì họ cần hai nhiễm sắc thể X bị lỗi.Một số phụ nữ phát triển các triệu chứng nhẹ của chứng loạn dưỡng cơ khi họ là chất mang, tùy thuộc vào dạng họ mang theo. Nếu các triệu chứng loạn dưỡng cơdụng cụ.Nếu xét nghiệm cho thấy sự bất thường, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định dạng loạn dưỡng cơ nào có liên quan, sử dụng thông tin này để phát triển các khuyến nghị điều trị và kế hoạch dài hạn cho bệnh nhân.Điều trị phù hợp có thể cải thiện triệt để chất lượng cuộc sống và sự độc lập cho bệnh nhân, ngoài việc có khả năng làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân.