Skip to main content

Melyek az izomdisztrófia tünetei?

Az izomdisztrófia sokféle formája létezik, egy genetikai állapot, amelyet a progresszív izomgyengeség és az esetleges izompazarlás jellemez.Az izomdisztrófia tüneteinek felismerése segíthet az embereknek a korai szakaszban való azonosításban, amely lehetővé teszi számukra a kezelési és beavatkozási lehetőségeket.Különösen a betegség kórtörténetében szenvedő családokban fontos, hogy figyeljünk a korai figyelmeztető jelekre, és fontolják meg a genetikai tanácsadást a családi anamnézis következményeinek megvitatására.-Amint azonban a gyermek elkezdi a kisbetűket, az izomgyengeség jelei, mint például a megnövekedett fáradtság, az ülés nehézségei, a nehézség, a sétálás és a bajok, kezdnek megjelenni.A beteg az izomdisztrófia tüneteit is tapasztalhatja, mint például a gyakori esések, a nehézségek tárgyalási fokozatának vagy a terepváltozásoknak, valamint a járási rendellenességeknek, például a lábujjakon járás.Arc és nehézség a légzés.Egyes betegekben az izomdisztrófia tünetei csak serdülőkor vagy felnőttkorban jelentkezhetnek, és az érintett izomdisztrófia formája általában enyhe.Más betegek csecsemőkorban vagy csecsemőben nagyon korai életkorban tapasztalják meg a tünetek megjelenését.Az idő múlásával a beteg elveszítheti a járás képességét, és súlyos kompromisszumot tapasztalhat meg az ízületek által okozott összehúzódások által okozott ízületek által az ízületeket körülvevő izmokban, ami csökkenti a beteg számára.Általában a fiúkban látják, mert ez egy X-kapcsolt tulajdonság.Az X-hez kapcsolódó tulajdonságok a fiúkban jelennek meg, mert a hibás gén másolatát öröklik X kromoszómájukban, és az Y kromoszóma nem rendelkezik genetikai anyaggal a hibás gén kiegyensúlyozására.A nők lehetnek izomdisztrófia hordozói, de gyakran nem alakítják ki az állapotot, mert két hibás X kromoszómára van szükségük.Egyes nőknek az izomdisztrófia enyhe tünetei vannak, amikor hordozók, attól függően, hogy milyen formában vannak.eszköz.Ha a teszt rendellenességeket derít fel, akkor az orvos javasolhatja a genetikai vizsgálatot annak meghatározására, hogy az izomdisztrófia melyik formája van, ezeket az információkat felhasználva a kezelési ajánlások kidolgozására és a beteg hosszú távú tervének kidolgozására.A megfelelő kezelés radikálisan javíthatja a beteg életminőségét és függetlenségét, amellett, hogy potenciálisan növeli a beteg élettartamát.