Τι είναι η ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων;

Η ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων (LAD) είναι μια γενετική διαταραχή των λευκών αιμοσφαιρίων, επίσης γνωστή ως λευκοκύτταρα.Είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση που αποδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα.Τα λευκά αιμοσφαίρια ενός ασθενούς που έχει παιδί συνήθως είτε δεν είναι σε θέση να κάνουν είτε δεν μπορούν να κάνουν αρκετό CD18, μια πρωτεΐνη που βοηθά το αίμα να μετακινηθεί αποτελεσματικά σε μια λοίμωξη στο σώμα.Μια κλήση από το σώμα, που στάλθηκε από τα αιμοφόρα αγγεία, όταν υπάρχει μόλυνση.Θα αρχίσουν αργά να ταξιδεύουν στην πληγείσα περιοχή, σε μια διαδικασία γνωστή ως χημειοταξία, ώστε να μπορούν να βοηθήσουν στη διαδικασία επούλωσης.Όταν ένας ασθενής έχει ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων, τα λευκά αιμοσφαίρια λαμβάνουν το μήνυμα, αλλά δεν είναι σε θέση να μετακινηθούν στη θέση της λοίμωξης.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι δεν διαθέτουν τα στοιχεία που τους επιτρέπουν να συνδέονται με τους τοίχους των αιμοφόρων αγγείων και να ταξιδεύουν αποτελεσματικά στην πληγή.Ως αποτέλεσμα, η λοίμωξη του ασθενούς δεν μπορεί να θεραπευτεί σωστά.

Οι δύο κύριοι τύποι ανεπάρκειας προσκόλλησης λευκοκυττάρων είναι LAD-1 και LAD-2.Υπάρχει επίσης ένας τρίτος, λιγότερο καθορισμένος τύπος γνωστός ως LAD-3.Επίσης γνωστός ως κλασικός τύπος, ο τύπος LAD-1 είναι ο πιο συνηθισμένος.

Μια μέτρια περίπτωση περιλαμβάνει μια απότομη μείωση της πρωτεΐνης CD18 στο σώμα, η οποία μπορεί να μην προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα, αλλά μπορεί ακόμα να είναι θανατηφόρα αν δεν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.Το σοβαρό LAD-1 υποδεικνύεται από πολύ λίγα ή όχι CD18 στο σώμα και απαιτεί περισσότερη επείγουσα φροντίδα για να διατηρηθεί η ζωή. Οι ασθενείς με τύπους LAD-2 και LAD-3 υποφέρουν από διαφορετικά είδη γενετικών μεταλλάξεων των λευκοκυττάρων.Τα αιμοσφαίρια με LAD-2 έχουν μειωμένη λειτουργία ταξιδιού.Στο LAD-3, ο πιο πρόσφατα ανακαλυφθέντος υποτύπου, τα λευκοκύτταρα δεν μπορούν να ενεργοποιηθούν για να ταξιδέψουν μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας προσκόλλησης των λευκοκυττάρων περιλαμβάνουν σταθερές λοιμώξεις από το δέρμα, σοβαρές εσωτερικές λοιμώξεις, καντιδάΜερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να υποφέρουν από μια σοβαρή περίπτωση περιοδοντικής νόσου.Η διαταραχή είναι πιο συνηθισμένη μεταξύ των βρεφών και των μικρών παιδιών. Το LAD συνήθως αντιμετωπίζεται με μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία βοηθά στην αποκατάσταση των λευκών αιμοσφαιρίων που λειτουργούν κανονικά στο σώμα.Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της κατάστασης.Τα αντιβιοτικά συχνά συνταγογραφούνται συχνά για να βοηθήσουν στην καταπολέμηση των σταθερών λοιμώξεων που οι περισσότεροι ασθενείς υποφέρουν.