Apa itu defisiensi adhesi leukosit?

Defisiensi adhesi leukosit (LAD) adalah kelainan genetik sel darah putih, juga dikenal sebagai leukosit.Ini adalah kondisi yang sangat langka yang melemahkan sistem kekebalan tubuh.Sel darah putih pasien yang memiliki LAD biasanya tidak dapat membuat atau tidak dapat membuat CD18 yang cukup, protein yang membantu darah bergerak secara efisien ke infeksi dalam tubuh.

Sel darah putih yang berfungsi normal atau leukosit akan mengindahkanPanggilan dari tubuh, dikirim melalui pembuluh darah, ketika ada infeksi.Mereka perlahan -lahan akan mulai melakukan perjalanan ke daerah yang terkena, dalam proses yang dikenal sebagai chemotaxis, sehingga mereka dapat membantu proses penyembuhan.Ketika seorang pasien memiliki kekurangan adhesi leukosit, sel darah putih menerima pesan, tetapi tidak dapat pindah ke lokasi infeksi.Ini karena mereka tidak memiliki unsur -unsur yang memungkinkan mereka menempel pada dinding pembuluh darah dan melakukan perjalanan secara efisien ke luka.Akibatnya, infeksi pasien tidak dapat sembuh dengan benar.

Dua jenis utama defisiensi adhesi leukosit adalah LAD-1 dan LAD-2.Ada juga tipe ketiga, kurang terdefinisi yang dikenal sebagai LAD-3.Juga dikenal sebagai tipe klasik, tipe LAD-1 adalah yang paling umum.

LAD-1 tipe leukosit defisiensi adhesi dapat diklasifikasikan sebagai moderat atau parah.Kasus moderat melibatkan penurunan tajam dalam protein CD18 dalam tubuh, yang mungkin tidak menyebabkan gejala parah, tetapi masih bisa berakibat fatal jika tidak diobati secara efektif.LAD-1 yang parah ditunjukkan oleh sangat sedikit atau tidak ada CD18 dalam tubuh dan membutuhkan perawatan yang lebih mendesak untuk menjaga kehidupan.

Pasien dengan tipe LAD-2 dan LAD-3 menderita berbagai jenis mutasi genetik leukosit.Sel darah dengan LAD-2 memiliki fungsi perjalanan yang terganggu.Pada LAD-3, subtipe yang paling baru ditemukan, leukosit tidak dapat mengaktifkan diri untuk melakukan perjalanan melalui pembuluh darah.

Gejala defisiensi adhesi leukosit termasuk infeksi kulit yang konstan, infeksi internal yang serius, kandidasis, dan luka yang lambat untuk sembuh.Beberapa pasien juga mungkin menderita kasus penyakit periodontal yang parah.Gangguan ini paling umum di antara bayi dan anak kecil.

LAD biasanya diobati dengan transplantasi sumsum tulang, yang membantu memulihkan sel darah putih yang berfungsi normal ke tubuh.Terapi gen juga dapat digunakan untuk mengobati kondisi tersebut.Antibiotik juga sering diresepkan untuk membantu melawan infeksi konstan yang diderita sebagian besar pasien.