Τι είναι το σύνδρομο Alport;

Το σύνδρομο Alport, που ονομάζεται επίσης κληρονομική νεφρίτιδα, είναι μια συγγενή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σπειραματονεφρίτιδα ή φλεγμονή των σπειραματικών, τα μικρά αιμοφόρα αγγεία στους νεφρούς.Προκαλεί επίσης απώλεια ακοής, αιματουρία ή αίμα στα ούρα, προχωρημένη νεφρική νόσο και μερικές φορές διαταραχές της όρασης.Ονομάστηκε από τον αγγλικό γιατρό Cecil A. Alport, ο οποίος εντόπισε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1927. Το σύνδρομο Alport προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια βιοσύνθεσης κολάζ Col4a3, Col4a4 και Col4a5, τα οποία είναι σημαντικά στη δομική σύνθεσητου νεφρού, του αυτιού και του ματιού.Το σύνδρομο Alport προκαλεί τις βασικές μεμβράνες αυτών των οργάνων, οι οποίες παρέχουν φυσική υποστήριξη στα κύτταρα τους.Έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία των νεφρών να φιλτράρουν αποτελεσματικά τα απόβλητα από το αίμα, προκαλώντας την είσοδο αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα, οδηγώντας σε βαθμιαία ουλές των νεφρών και τελικά νεφρικής ανεπάρκειας. Το σύνδρομο Alport είναι συνήθως μια διαταραχή που συνδέεται με Χ, προκαλώΤα αρσενικά με έναν γονέα με το ελαττωματικό γονίδιο για την ανάπτυξη της διαταραχής, αλλά προκαλώντας μόνο την ασθένεια σε γυναίκες που κληρονομούν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου.Ως εκ τούτου, τα θηλυκά είναι πιο συχνά φορείς της νόσου που μπορούν να το μεταδώσουν στα παιδιά τους, αλλά δεν έχουν τα ίδια τα συμπτώματα.Υπάρχει επίσης μια υπολειπόμενη μορφή σύνδρομου Alport με το ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα, χρωμόσωμα 2. Με αυτή τη μορφή, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο για το παιδί τους, το αρσενικό ή το θηλυκό, για να κληρονομήσει την ασθένεια.Το σύνδρομο Alport διαγιγνύεται μέσω οικογενειακού ιστορικού φλεγμονής νεφρού, με νεφρική νόσο τελικού σταδίου σε τουλάχιστον δύο μέλη της οικογένειας, με γενετική ανάλυση και με την παρατήρηση συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της σταδιακής απώλειας ακοής, του αίματος στα ούρα, των διαρθρωτικών ανωμαλιών στη μεμβράνη βασικήςτων νεφρών και καλοήθων όγκων στον οισοφάγο ή τα θηλυκά γεννητικά όργανα.Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Alport, επομένως αντιμετωπίζεται με την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.Οι αναστολείς μετατροπής της αγγειοτενσίνης (ACE), τα φαρμακευτικά προϊόντα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης και της καρδιακής ανεπάρκειας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της πρωτεΐνης στα ούρα.Εάν η ασθένεια εξελίσσεται σε νεφρική ανεπάρκεια, η αιμοκάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού είναι πιθανές θεραπείες.Η γονιδιακή θεραπεία, στην οποία εισάγονται υγιή γονίδια στους ιστούς του ασθενούς, είναι μια πιθανή μέθοδος θεραπείας του σύνδρομου ALPORT, αλλά δεν έχει ακόμη τελειοποιηθεί.