Apa itu Alport Syndrome?

Sindrom Alport, juga disebut nefritis herediter, adalah kelainan bawaan yang ditandai oleh glomerulonefritis, atau peradangan glomeruli, pembuluh darah kecil di ginjal.Ini juga menyebabkan gangguan pendengaran, hematuria atau darah dalam urin, penyakit ginjal lanjut, dan kadang -kadang gangguan penglihatan.Dinamai setelah dokter bahasa Inggris Cecil A. Alport, yang pertama kali mengidentifikasi penyakit pada tahun 1927.

Sindrom Alport disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen biosintesis kolase Col4A3, Col4A4, dan COL4A5, yang penting dalam komposisi strukturaldari ginjal, telinga, dan mata.Sindrom Alport menyebabkan membran basement dari organ -organ ini, yang memberikan dukungan fisik pada sel -sel mereka.Ini mengakibatkan ketidakmampuan ginjal untuk menyaring limbah dari darah secara efisien, menyebabkan darah dan protein memasuki urin, yang menyebabkan jaringan parut ginjal secara bertahap dan akhirnya gagal ginjal.

Sindrom Alport biasanya merupakan gangguan terkait-X, menyebabkan gangguan X, menyebabkan gangguan X-linked, menyebabkan gangguan X-linked, menyebabkan gangguan X, menyebabkan gangguan X-linked, menyebabkan gangguan X, menyebabkan gangguan X-linked, menyebabkan X-linked, menyebabkan gangguan X-linked, menyebabkan X-linked, menyebabkan gangguan X, menyebabkan X-linked, menyebabkan X-linked, menyebabkan X-linked, menyebabkan X-linked, menyebabkan X-linked,Laki -laki dengan satu orang tua dengan gen yang rusak untuk mengembangkan gangguan, tetapi hanya menyebabkan penyakit pada wanita yang mewarisi dua salinan gen yang rusak.Oleh karena itu, wanita lebih sering merupakan pembawa penyakit yang dapat meneruskannya kepada anak -anak mereka, tetapi tidak memiliki gejala sendiri.Ada juga bentuk resesif sindrom alport dengan gen yang rusak yang terletak pada kromosom yang berbeda, kromosom 2. Dalam bentuk ini, kedua orang tua harus membawa gen yang rusak untuk anak mereka, pria atau wanita, untuk berpotensi mewarisi penyakit.

Sindrom Alport didiagnosis melalui riwayat keluarga peradangan ginjal, dengan penyakit ginjal tahap akhir pada setidaknya dua anggota keluarga, dengan analisis genetik, dan dengan pengamatan gejala termasuk gangguan pendengaran bertahap, darah dalam urin, kelainan struktural pada membran basement membran basementdari ginjal, dan tumor jinak di esofagus atau alat kelamin wanita.Tidak ada obat yang diketahui untuk sindrom Alport, sehingga diobati dengan mengatasi gejalanya.Inhibitor enzim pengonversi angiotensin (ACE), obat-obatan yang biasanya digunakan untuk mengobati tekanan darah tinggi dan gagal jantung, dapat digunakan untuk mengatasi protein dalam urin.Jika penyakit ini berkembang menjadi gagal ginjal, dialisis dan transplantasi ginjal adalah perawatan yang mungkin.Terapi gen, di mana gen sehat dimasukkan ke dalam jaringan pasien, adalah metode potensial untuk mengobati sindrom alport, tetapi belum disempurnakan.